Ciliopatias, doenças humanas em expansão: o papel da proteína KIAA0753

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira, David Flávio Carmelino
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/40607
Resumo: Tese de mestrado, Bioquímica (Bioquímica Médica) Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2019
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spelling Ciliopatias, doenças humanas em expansão: o papel da proteína KIAA0753KIAA0753TBCCD1CentrossomaSatélites centriolaresCíliosTeses de mestrado - 2019Departamento de Química e BioquímicaTese de mestrado, Bioquímica (Bioquímica Médica) Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2019Although poorly studied so far, the centrosomal protein KIAA0753, also known as Moonraker or OFIP, has been implied in the recruitment of other proteins to the centrosome, being involved in various cellular functions, such as centriolar duplication and microtubule stabilization. Moreover, there are mutated versions of the gene that codifies for this protein associated with a group of rare diseases called ciliopathies. Ciliopathies are typified by clinical manifestations that often overlap, such as infertility, obesity, problems regarding cerebral and skeleton development, blindness and polycystic kidneys. Thus, it is assumed that KIAA0753 also has a role in ciliogenesis. In this work, we aimed at clarifying the role of KIAA0753 in the centrosome, by studying the effect of KIAA0753 depletion both in centrosome and in the dynamics of the microtubule cytoskeleton. Our study allowed us to conclude that KIAA0753 may be involved in the maintenance of the centrosome structure and, consequently, in the organization of the microtubule skeleton. Moreover, it was also possible to show that KIAA0753 may, in fact, be involved in the assembly and regulation of cilia length. The protein KIAA0753, as well as other proteins encoded by genes associated with ciliopathies, was identified in work done by our research group as belonging to the interactome of the human centrosomal protein containing the TBCC domain (TBCCD1), which is involved in the correct positioning of the centrosome and in the biogenesis of cilia. Thus, in a parallel study, we also aimed to study whether TBCCD1 interacts with KIAA0753 because TBCCD1 is also a component of the ternary complex that KIAA0753 is part of, or whether this interaction involves an indirect mechanism. Although it was not possible to obtain any evidence for TBCCD1 being one of the constituents of the complex, it was possible to conclude that a functional relationship between the two proteins exists, and that TBCCD1 may have a role in the recruitment of KIAA0753 to the centrosome, which supports the hypothesis of tbccd1 being a new ciliopathic gene.Soares, Maria Helena AntunesMarinho, Helena Susana Pappámikail da Costa, 1958-Repositório da Universidade de LisboaFerreira, David Flávio Carmelino2022-10-29T00:31:54Z201920192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/40607TID:202380980porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:39:59Zoai:repositorio.ul.pt:10451/40607Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:54:16.278403Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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