Um Caso de Microdelecção em 22q11.2, numa Doente com Esquizofrenia, Atraso Mental e Diabetes
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Data de Publicação: | 2004 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25752/psi.6082 |
Resumo: | Os autores descrevem o caso de uma doente de 31 anos, do sexo feminino que, aos 26, iniciara um quadro de esquizofrenia, diagnosticada pela DSM-IV e ICD-10. Foi inicialmente tratada com haloperidol, mas após um segundo surto, já com 27 anos, foi-lhe prescrito risperidona. Aos 28 anos, foi-lhe diagnosticada uma diabetes tipo I. Por apresentar várias malformações - consistentes com o síndroma velo-cárdio-facial (SVCF) - os autores decidiram realizar uma análise do cromossoma 22, na região 22q11.2 que está associada ao SVCF e à esquizofrenia. Apurou-se a existência de uma microdeleção em 22q11.2. Os autores discutem implicações clínicas e genéticas deste achado, no que diz respeito à esquizofrenia, síndroma velo-cárdio-facial e diabetes mellitus . |
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Um Caso de Microdelecção em 22q11.2, numa Doente com Esquizofrenia, Atraso Mental e DiabetesUm Caso de Microdelecção em 22q11.2, numa Doente com Esquizofrenia, Atraso Mental e DiabetesCasos ClínicosOs autores descrevem o caso de uma doente de 31 anos, do sexo feminino que, aos 26, iniciara um quadro de esquizofrenia, diagnosticada pela DSM-IV e ICD-10. Foi inicialmente tratada com haloperidol, mas após um segundo surto, já com 27 anos, foi-lhe prescrito risperidona. Aos 28 anos, foi-lhe diagnosticada uma diabetes tipo I. Por apresentar várias malformações - consistentes com o síndroma velo-cárdio-facial (SVCF) - os autores decidiram realizar uma análise do cromossoma 22, na região 22q11.2 que está associada ao SVCF e à esquizofrenia. Apurou-se a existência de uma microdeleção em 22q11.2. Os autores discutem implicações clínicas e genéticas deste achado, no que diz respeito à esquizofrenia, síndroma velo-cárdio-facial e diabetes mellitus .The authors describe a case of a 31 year old female patient, who experienced at the age of 26 a sudden onset of schizophrenia, diagnosed by DSM-IV and ICD-10 criteria. She was treated with haloperidol, but after a second outburst at the age of 27 she was switched to risperidone. At the age of 28, she was diagnosed with insulin-dependent diabetes mellitus. Because she had several malformations - usually reported in velo-cardio-facial syndrome (VCFS) - the authors decided to perform an analysis of chromosome 22, at 22q11.2, since this region has been associated with VCFS and schizophrenia. The result was a microdeletion observed at 22q11.2. The authors discuss the clinical and genetic implications of this finding, in what concerns schizophrenia, velo-cardio-facial syndrome and diabetes mellitus.Departamento de Saúde Mental | Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE2004-06-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25752/psi.6082por2182-31461646-091XBorja-Santos, NunoFerreira, BertaRibeiro, RaquelCarreira, HelenaMaia, Teresainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-05-16T14:11:58Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/6082Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T14:57:10.978699Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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