O papel da epigenética e dos fatores ambientais na patofisiologia da Atresia Biliar

• Autor(a) principal: Gama, Ana Rita Guimarães Pimentel
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/11709
• topic: Atresia Biliar; Colestase Neonatal; Epigenética; Farmácia Comunitária; Fatores Epigenéticos; Genética; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Ciências Farmacêuticas

A presente dissertação descreve a minha experiência profissionalizante para a obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas em duas vertentes, sendo elas, Farmácia Comunitária e Investigação. O Capítulo I descreve todo o trabalho de investigação desenvolvido. A Atresia Biliar é a causa mais frequente de colestase neonatal e o motivo principal para a realização de transplante hepático em crianças. A etiologia da Atresia Biliar permanece pouco esclarecida, podendo em alguns casos resultar de um conjunto de fatores em associação com a constituição genética e epigenética dos doentes. Tendo em conta o grande número de referências na literatura relativamente a fatores ambientais e epigenéticos associados à patofisiologia, poderá realmente existir uma relação causa-efeito? Estre trabalho teve por objetivo, através da revisão sistemática da literatura, integrar a informação disponível nos estudos científicos sobre o papel dos fatores epigenéticos e ambientais na patofisiologia da Atresia Biliar e eventualmente, fatores epigenéticos ambientais mais preponderantes e descritos para a patofisiologia e aparecimento da patologia em recém-nascidos. Apesar de já existir alguma investigação em epigenética, a maioria é realizada em modelos animais, sendo necessários realizar mais estudos para identificar os fatores e as suas vias de atuação na patologia. No entanto, apesar da patofisiologia da Atresia Biliar ser complexa e repleta de nuances, os fatores epigenéticos (microRNAs e metilação do DNA) e ambientais (toxinas e hipoxia) assumem um papel importante, não apenas da patogénese, mas também no diagnóstico precoce da doença. O Capítulo II é preenchido pelo Relatório de Estágio em Farmácia Comunitária, onde é descrita a experiência de estágio na Farmácia São João, na Covilhã, e todos os conhecimentos obtidos através desta experiência. São então referidas todas as caraterísticas e particularidades inerentes ao trabalho diário de um Farmacêutico Comunitário.