O papel da epigenética e dos fatores ambientais na patofisiologia da Atresia Biliar
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2021 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.6/11709 |
Resumo: | A presente dissertação descreve a minha experiência profissionalizante para a obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas em duas vertentes, sendo elas, Farmácia Comunitária e Investigação. O Capítulo I descreve todo o trabalho de investigação desenvolvido. A Atresia Biliar é a causa mais frequente de colestase neonatal e o motivo principal para a realização de transplante hepático em crianças. A etiologia da Atresia Biliar permanece pouco esclarecida, podendo em alguns casos resultar de um conjunto de fatores em associação com a constituição genética e epigenética dos doentes. Tendo em conta o grande número de referências na literatura relativamente a fatores ambientais e epigenéticos associados à patofisiologia, poderá realmente existir uma relação causa-efeito? Estre trabalho teve por objetivo, através da revisão sistemática da literatura, integrar a informação disponível nos estudos científicos sobre o papel dos fatores epigenéticos e ambientais na patofisiologia da Atresia Biliar e eventualmente, fatores epigenéticos ambientais mais preponderantes e descritos para a patofisiologia e aparecimento da patologia em recém-nascidos. Apesar de já existir alguma investigação em epigenética, a maioria é realizada em modelos animais, sendo necessários realizar mais estudos para identificar os fatores e as suas vias de atuação na patologia. No entanto, apesar da patofisiologia da Atresia Biliar ser complexa e repleta de nuances, os fatores epigenéticos (microRNAs e metilação do DNA) e ambientais (toxinas e hipoxia) assumem um papel importante, não apenas da patogénese, mas também no diagnóstico precoce da doença. O Capítulo II é preenchido pelo Relatório de Estágio em Farmácia Comunitária, onde é descrita a experiência de estágio na Farmácia São João, na Covilhã, e todos os conhecimentos obtidos através desta experiência. São então referidas todas as caraterísticas e particularidades inerentes ao trabalho diário de um Farmacêutico Comunitário. |
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O papel da epigenética e dos fatores ambientais na patofisiologia da Atresia BiliarExperiência Profissionalizante na vertente de Farmácia Comunitária e InvestigaçãoAtresia BiliarColestase NeonatalEpigenéticaFarmácia ComunitáriaFatores EpigenéticosGenéticaDomínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Ciências FarmacêuticasA presente dissertação descreve a minha experiência profissionalizante para a obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas em duas vertentes, sendo elas, Farmácia Comunitária e Investigação. O Capítulo I descreve todo o trabalho de investigação desenvolvido. A Atresia Biliar é a causa mais frequente de colestase neonatal e o motivo principal para a realização de transplante hepático em crianças. A etiologia da Atresia Biliar permanece pouco esclarecida, podendo em alguns casos resultar de um conjunto de fatores em associação com a constituição genética e epigenética dos doentes. Tendo em conta o grande número de referências na literatura relativamente a fatores ambientais e epigenéticos associados à patofisiologia, poderá realmente existir uma relação causa-efeito? Estre trabalho teve por objetivo, através da revisão sistemática da literatura, integrar a informação disponível nos estudos científicos sobre o papel dos fatores epigenéticos e ambientais na patofisiologia da Atresia Biliar e eventualmente, fatores epigenéticos ambientais mais preponderantes e descritos para a patofisiologia e aparecimento da patologia em recém-nascidos. Apesar de já existir alguma investigação em epigenética, a maioria é realizada em modelos animais, sendo necessários realizar mais estudos para identificar os fatores e as suas vias de atuação na patologia. No entanto, apesar da patofisiologia da Atresia Biliar ser complexa e repleta de nuances, os fatores epigenéticos (microRNAs e metilação do DNA) e ambientais (toxinas e hipoxia) assumem um papel importante, não apenas da patogénese, mas também no diagnóstico precoce da doença. O Capítulo II é preenchido pelo Relatório de Estágio em Farmácia Comunitária, onde é descrita a experiência de estágio na Farmácia São João, na Covilhã, e todos os conhecimentos obtidos através desta experiência. São então referidas todas as caraterísticas e particularidades inerentes ao trabalho diário de um Farmacêutico Comunitário.This dissertation describes my professional experience to obtain a Master's degree in Pharmaceutical Sciences through two fields: Community Pharmacy and Research. Chapter I describes all the developed research. Biliary Atresia is the most frequent cause of neonatal cholestasis and the main reason for liver transplantation in children. The etiology of Biliary Atresia remains unknown and may represent a set of factors in association with the genetic and epigenetic constitution of patients. Considering a large number of references in the literature to environmental and epigenetic factors associated with pathophysiology, could there be a cause-effect relationship? This work aimed, through a systematic literature review, to integrate the information available in scientific studies on the role of epigenetic and environmental factors in the pathophysiology of Biliary Atresia and, eventually, more prevalent and described environmental epigenetic factors for the pathophysiology and appearance of the pathology in newborns. Although some investigation concerning epigenetics in Biliary Atresia have been reported, most were carried out in animal models, and further studies are needed to understand the factors and pathways acting in the pathology. Despite its pathophysiology of Biliary Atresia is complex and full of nuances, epigenetic (microRNAs and DNA methylation) and environmental (toxins and hypoxia) factors play an important role in Biliary Atresia, not only in its pathogenesis but also in the early diagnosis of the disease. Chapter II contains the Community Pharmacy Internship Report, which describes the internship experience at the São João Pharmacy, in Covilhã, and all the knowledge obtained through this experience. It reported the characteristics and particularities of the pharmacy and the daily work of a Community Pharmacist.Santos, Jorge Luiz dosOliveira, Jorge Manuel Santos MarquesuBibliorumGama, Ana Rita Guimarães Pimentel2022-01-12T16:35:09Z2021-07-222021-07-022021-07-22T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/11709TID:202846849porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:54:24Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/11709Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:51:26.123618Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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A presente dissertação descreve a minha experiência profissionalizante para a obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas em duas vertentes, sendo elas, Farmácia Comunitária e Investigação. O Capítulo I descreve todo o trabalho de investigação desenvolvido. A Atresia Biliar é a causa mais frequente de colestase neonatal e o motivo principal para a realização de transplante hepático em crianças. A etiologia da Atresia Biliar permanece pouco esclarecida, podendo em alguns casos resultar de um conjunto de fatores em associação com a constituição genética e epigenética dos doentes. Tendo em conta o grande número de referências na literatura relativamente a fatores ambientais e epigenéticos associados à patofisiologia, poderá realmente existir uma relação causa-efeito? Estre trabalho teve por objetivo, através da revisão sistemática da literatura, integrar a informação disponível nos estudos científicos sobre o papel dos fatores epigenéticos e ambientais na patofisiologia da Atresia Biliar e eventualmente, fatores epigenéticos ambientais mais preponderantes e descritos para a patofisiologia e aparecimento da patologia em recém-nascidos. Apesar de já existir alguma investigação em epigenética, a maioria é realizada em modelos animais, sendo necessários realizar mais estudos para identificar os fatores e as suas vias de atuação na patologia. No entanto, apesar da patofisiologia da Atresia Biliar ser complexa e repleta de nuances, os fatores epigenéticos (microRNAs e metilação do DNA) e ambientais (toxinas e hipoxia) assumem um papel importante, não apenas da patogénese, mas também no diagnóstico precoce da doença. O Capítulo II é preenchido pelo Relatório de Estágio em Farmácia Comunitária, onde é descrita a experiência de estágio na Farmácia São João, na Covilhã, e todos os conhecimentos obtidos através desta experiência. São então referidas todas as caraterísticas e particularidades inerentes ao trabalho diário de um Farmacêutico Comunitário. |
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