Diagnóstico e tratamento da drepanocitose: novas metodologias

• Autor(a) principal: Nova, Bruno Miguel Pargana Vila
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/19072
• topic: Hemoglobinopatias; Mutação genética; Hemoglobina S; Drepanocitose; Anemia falciforme; Diagnóstico; Terapêutica para anemia falciforme; Terapia genética; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas

A hemoglobina é a molécula constituinte dos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigénio para todo o corpo. Mutações nos genes desta molécula podem resultar em alterações na sua síntese a nível quantitativo ou estrutural, afetando a sua normal função e desencadeando as hemoglobinopatias. Dentro das hemoglobinopatias existem as doenças falciformes que se particularizam pela presença obrigatória da variante hemoglobina S (Hb S). A drepanocitose, tipo de doença falciforme mais grave e incapacitante, é uma doença genética hereditária com transmissão autossómica recessiva. Caracteriza-se pela sua cronicidade, marcada por anemia e hemólise, aumentando a suscetibilidade a infeções e ao surgimento de crises vaso-oclusivas. Atualmente, é notório um crescente interesse na procura de novas terapêuticas para o tratamento deste tipo de doenças. As principais apostas a nível terapêutico recaem sobre a hidroxiureia, transfusões sanguíneas, transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas e a terapia genética. Porém, tendo em conta a gravidade da doença e a insuficiência relativamente às opções terapêuticas curativas, o rastreio e diagnóstico atempados constituem ferramentas valiosas para a prevenção e atuação precoce com o intuito de reduzir complicações clínicas resultantes da drepanocitose. Com a presente dissertação de mestrado pretende-se reunir, através de uma revisão bibliográfica, a mais recente evidência científica sobre a drepanocitose e as novas metodologias de diagnóstico e tratamento. A terapia genética surge como uma abordagem terapêutica promissora que já demonstrou colmatar as limitações terapêuticas anteriormente instituídas. Não obstante, terá de ser demonstrada a sua eficácia e segurança a longo prazo para se tornar no tratamento de eleição para a drepanocitose.