Suscetibilidade genética em doentes COVID19 hospitalizados

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Costa, Ana Rita Marrazes
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10362/141158
Resumo: Nos últimos anos desde o aparecimento do COVID-19, a sua propagaçãorápida tem tido um grande impacto na saúde a nível mundial sendo responsável por milhões de mortes. Foram já identificados alguns fatores de risco que podem explicar as diferenças entre os indivíduos na suscetibilidade à COVID-19, tais como:idade >60 anos e comorbidades como diabetes, hipertensão, doença cardiovascular, obesidade e cancro. No entanto esses fatores de risco não explicam o facto de existirempacientes positivos ao COVID-19 assintomáticos e ainda o facto de alguns jovens saudáveis apresentarem um quadro clínico crítico. Assim, precisávamos urgentemente de caracterizar a variabilidade interindividual dos pacientes para compreender o papel das variantes genéticas na agressividade e progressão dadoença. Para tal foram incluídos neste estudo 227 doentes diagnosticados com COVID-19, com quadro clínico grave de internamento e ventilação.Com base em informação encontradana literatura, selecionámos os genes ACE-2, ADAM-17eTMPRSS2e algunsSNPs (rs1524668, rs12692386, rs11684747e rs55790676 (ADAM17), rs2070788 (TMPRSS2), rs4646116 e rs73656825 (ACE2) implicados no mecanismo de entrada do SARS-COV-2 na célula hospedeira. Todos os SNPs foram genotipadospara a população em estudo usando PCR em tempo real através de ensaios genotyping TaqMan® SNP (Life Technology) seguindo os protocolos otimizados no laboratório tendo por baseasinstruções dos fabricantes.Os resultados obtidos parecem não correlacionar diretamente cada um dos SNPs estudados com a agressividade da doença quando analisados em função do sexo e do desfecho clínico. Contudo, mais estudos serão necessários para confirmar os resultados preliminares aqui apresentados.
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