Suscetibilidade genética em doentes COVID19 hospitalizados
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2022 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10362/141158 |
Resumo: | Nos últimos anos desde o aparecimento do COVID-19, a sua propagaçãorápida tem tido um grande impacto na saúde a nível mundial sendo responsável por milhões de mortes. Foram já identificados alguns fatores de risco que podem explicar as diferenças entre os indivíduos na suscetibilidade à COVID-19, tais como:idade >60 anos e comorbidades como diabetes, hipertensão, doença cardiovascular, obesidade e cancro. No entanto esses fatores de risco não explicam o facto de existirempacientes positivos ao COVID-19 assintomáticos e ainda o facto de alguns jovens saudáveis apresentarem um quadro clínico crítico. Assim, precisávamos urgentemente de caracterizar a variabilidade interindividual dos pacientes para compreender o papel das variantes genéticas na agressividade e progressão dadoença. Para tal foram incluídos neste estudo 227 doentes diagnosticados com COVID-19, com quadro clínico grave de internamento e ventilação.Com base em informação encontradana literatura, selecionámos os genes ACE-2, ADAM-17eTMPRSS2e algunsSNPs (rs1524668, rs12692386, rs11684747e rs55790676 (ADAM17), rs2070788 (TMPRSS2), rs4646116 e rs73656825 (ACE2) implicados no mecanismo de entrada do SARS-COV-2 na célula hospedeira. Todos os SNPs foram genotipadospara a população em estudo usando PCR em tempo real através de ensaios genotyping TaqMan® SNP (Life Technology) seguindo os protocolos otimizados no laboratório tendo por baseasinstruções dos fabricantes.Os resultados obtidos parecem não correlacionar diretamente cada um dos SNPs estudados com a agressividade da doença quando analisados em função do sexo e do desfecho clínico. Contudo, mais estudos serão necessários para confirmar os resultados preliminares aqui apresentados. |
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Suscetibilidade genética em doentes COVID19 hospitalizadosO caso PortuguêsSNPACE2ADAM-17TMPRSS2COVID-19Domínio/Área Científica::Ciências MédicasNos últimos anos desde o aparecimento do COVID-19, a sua propagaçãorápida tem tido um grande impacto na saúde a nível mundial sendo responsável por milhões de mortes. Foram já identificados alguns fatores de risco que podem explicar as diferenças entre os indivíduos na suscetibilidade à COVID-19, tais como:idade >60 anos e comorbidades como diabetes, hipertensão, doença cardiovascular, obesidade e cancro. No entanto esses fatores de risco não explicam o facto de existirempacientes positivos ao COVID-19 assintomáticos e ainda o facto de alguns jovens saudáveis apresentarem um quadro clínico crítico. Assim, precisávamos urgentemente de caracterizar a variabilidade interindividual dos pacientes para compreender o papel das variantes genéticas na agressividade e progressão dadoença. Para tal foram incluídos neste estudo 227 doentes diagnosticados com COVID-19, com quadro clínico grave de internamento e ventilação.Com base em informação encontradana literatura, selecionámos os genes ACE-2, ADAM-17eTMPRSS2e algunsSNPs (rs1524668, rs12692386, rs11684747e rs55790676 (ADAM17), rs2070788 (TMPRSS2), rs4646116 e rs73656825 (ACE2) implicados no mecanismo de entrada do SARS-COV-2 na célula hospedeira. Todos os SNPs foram genotipadospara a população em estudo usando PCR em tempo real através de ensaios genotyping TaqMan® SNP (Life Technology) seguindo os protocolos otimizados no laboratório tendo por baseasinstruções dos fabricantes.Os resultados obtidos parecem não correlacionar diretamente cada um dos SNPs estudados com a agressividade da doença quando analisados em função do sexo e do desfecho clínico. Contudo, mais estudos serão necessários para confirmar os resultados preliminares aqui apresentados.In the last few years since the emergence of COVID-19, its rapidspread has had a major impact on global health and has accounted for millions of deaths. Some risk factors have already been identified that may explain the differences between individuals in susceptibility to COVID-19, suchas:age >60 years and comorbidities such as diabetes, hypertension, cardiovascular disease, obesity and cancer. However, these risk factors do not explain the fact that there are asymptomatic COVID-19 positive patients and that some healthy young people have acritical clinical picture. Thus, we urgently needed to characterize the interindividual variability of patients to understand the role of genetic variants in the aggressiveness and progression of the disease. This study included 227 patients diagnosed with COVID-19 with severe clinical picture of hospitalization and ventilation. Basedon information found in the literature, we selected the ACE2, ADAM-17 andTMPRSS2genes and some SNPs (rs1524668, rs12692386, rs11684747 and rs555790676 (ADAM17), rs2070788 (TMPRSS2), rs4646116 and rs73656825 (ACE2)involved in the entry mechanism of SARS-COV-2 in the host cell. All SNPs were genotyped for the study population using real-time PCR through genotyping TaqMan® SNP (Life Technology) assays following the optimized protocols in the laboratory based on the manufacturers' instructions. The results obtained do not seem to directly correlate each of the SNPs studied with the aggressiveness of the disease when analyzed according to gender and clinical outcome. However, further studies will be needed to confirm the preliminary results presented here.Silva, Susana Nunes daRUNCosta, Ana Rita Marrazes2022-05-052024-05-05T00:00:00Z2022-05-05T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10362/141158TID:203031393porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-03-11T05:18:28Zoai:run.unl.pt:10362/141158Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T03:49:56.723478Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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