Farmacogenética aplicada à infertilidade humana

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ribeiro, Inês Ferreira
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/28303
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas Moniz
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spelling Farmacogenética aplicada à infertilidade humanaFarmacogenéticaInfertilidadePolimorfismoTratamentoDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas MonizA infertilidade é um problema de saúde pública que afeta cerca de 16% dos casais em todo o mundo. Associado a este problema de saúde surgem outros a nível psicológico como a ansiedade e a depressão. O tratamento da infertilidade torna-se bastante complexo, uma vez que a fisiopatologia pode afetar desde o sistema endócrino até aos órgãos do sistema reprodutor. Uma vez que este problema de saúde afeta tanto homens como mulheres, os fatores que afetam cada um dos géneros são diferentes. Na mulher a infertilidade pode ter como etiologia os fatores hormonais, ovulatórios e anatómicos, onde se inclui a endometriose. Nos homens a infertilidade pode ser devida a alterações nos espermatozoides, fatores hormonais e anatómicos, como o varicocelo. Os fatores anatómicos podem ser corrigidos através de procedimentos cirúrgicos enquanto que os fatores hormonais são, normalmente, tratados com terapêuticas farmacológicas. Dependendo da causa da infertilidade e do caso clínico podem ser considerados procedimentos de Reprodução Medicamente Assistida, como a FIV e ICSI. O passo inicial destas técnicas é a estimulação ovárica controlada. A resposta à estimulação ovárica controlada pode variar dependendo do perfil genético de cada mulher. Desta forma, pretende-se que a farmacogenética preveja a resposta de cada mulher ao tratamento, minimizando os efeitos secundários e adaptando cada tratamento ao seu perfil genético. Os polimorfismos nos genes que podem afetar a resposta à estimulação ovárica encontram-se no gene do Recetor da Hormona Folículo-estimulante, da Subunidade Beta da Hormona Luteinizante, do Recetor da Hormona Luteinizante / Gonadotrofina Coriónica Humana, na Proteína de Transporte das Hormonas Sexuais, no Recetor de Estrogénio, no Recetor da Hormona Antimulleriana e nos genes que codificam para as enzimas de metabolização de fase I, Citocromo P450, CYP19 e CYP2D6.Infertility is a public health problem that affects about 16% of couples worldwide. Associated with this health problem arise psychological problems such as anxiety and depression. The treatment of infertility becomes quite complex, since the pathophysiology can affect from the endocrine system to the organs of the reproductive system. Since this health problem affects both men and women, the factors that affect each gender are different. In women, infertility can be explained by hormonal, ovulatory and anatomical factors, including endometriosis. In men infertility may be due to changes in sperm, hormonal and anatomical factors, such as varicocele. Anatomical factors can be corrected through surgical procedures whereas hormonal factors are usually treated with pharmacological therapies. Depending on the cause of infertility and the clinical case, Medically Assisted Reproduction procedures such as IVF and ICSI may be considered. The initial step of these techniques is controlled ovarian stimulation. The response to controlled ovarian stimulation may vary depending on the genetic profile of each woman. In this way, pharmacogenetics is expected to predict each woman's response to treatment, minimizing side effects and adapting each treatment to her genetic profile. Polymorphisms in genes that may affect the response to ovarian stimulation are in the Follicle-stimulating hormone receptor, in the Luteinizing Hormone beta-Subunit, in the Luteinizing Hormone/Choriogonadotropin Receptor, in Sex Hormone-Binding Globulin, in the Estrogen Receptors, Antimullerian Hormone Receptor and in the genes that code for the enzymes of phase I metabolism, Cytochrome P450, CYP19 and CYP2D6. Keywords: Pharmacogenetics;Ribeiro, Ana ClaraRepositório ComumRibeiro, Inês Ferreira2019-04-18T09:32:53Z2019-04-01T00:00:00Z2019-04-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/28303202215083porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-10-06T14:53:31Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/28303Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:09:22.650017Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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