Cancro do pulmão : abordagem em farmacogenética

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pereira, Duarte de Carvalho
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/44393
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas Moniz
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spelling Cancro do pulmão : abordagem em farmacogenéticaCancro do pulmãoFarmacogenética e FarmacogenónicaQuimioterapiaPolimorfismoDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas MonizEsta monografia tem como objetivo realizar uma revisão narrativa sobre o cancro do pulmão e o impacto que a farmacogenética tem na medicina personalizada. É um dos cancros mais comuns tanto em homens como mulheres com uma taxa de mortalidade elevada em todo o mundo. Histologicamente divide-se em dois subtipos: carcinoma pulmonar de células não pequenas (CPCNP) (~85% dos casos) e carcinoma pulmonar de pequenas células (CPCP) (~15%). No CPCNP, vários genes estão frequentemente mutados, incluindo EGFR, KRAS, ALK, BRAF, ROS1 e MET. Essas mutações podem influenciar a resposta ao tratamento e a sobrevida dos pacientes com CPCNP. Já no CPCP, as mutações genéticas mais comuns são encontradas em genes que codificam proteínas envolvidas na regulação do ciclo celular e na supressão tumoral, como TP53, RB1 e PTEN. Essas mutações podem afetar a eficácia do tratamento e a sobrevida dos pacientes com CPCP. A grande maioria dos tratamentos estão direcionados para indivíduos com CPCNP. A quimioterapia é a terapêutica sistémica mais convencionalmente utilizada. Atua nas células que se dividem, lesionando o seu DNA e impedindo que se multipliquem. Atualmente estão identificados quatro alvos terapêuticos aprovados e direcionados para os genes EGFR, ALK, ROS e BRAF. Uma das mutações mais relevantes no gene EGFR é a T790M no exão 20, que é encontrada em 50% dos indivíduos que adquiriram resistência aos inibidores desta proteína. Um exemplo de terapêutica em quimioterapia para as CPCNP consiste na utilização de dupletos de platina, cisplatina ou carboplatina. Apesar da sua aceitação, os seus resultados clínicos são relativamente baixos e a sua eficácia varia de indivíduo para indivíduo. Devido à existência de vários polimorfismos nos genes (ERCC1, ERCC2, XRCC1, MDM2, MTHFR, MTR e SLC19A1), estes podem contribuir para uma variação individual na resposta à sobrevivência na quimioterapia à base de platina. Estudos recentes indicam ainda outros polimorfismos, como no gene ABCG2 que em combinação com o SLC31A1 podem ter resultados significativos para os indivíduos que recebem quimioterapia à base de platina. A compreensão e o estudo dos polimorfismos genéticos que estão na base de uma resposta à terapêutica são fundamentais para que possamos obter um sucesso na terapêutica a aplicar a cada individuo.This monograph aims to carry out a narrative review on lung cancer and the impact that pharmacogenetics has on personalized medicine. It is one of the most common cancers in both men and women with a high mortality rate worldwide. It is divided into two subtypes: non-small cell lung cancer (NSCLC) (~85% of cases) and small cell lung cancer (SCLC) (~15%). In NSCLC, several genes are frequently mutated, including EGFR, KRAS, ALK, BRAF, ROS1 and MET. These mutations may influence response to treatment and survival in patients with NSCLC. In SCLC, the most common genetic mutations are found in genes that encode proteins involved in cell cycle regulation and tumor suppression, such as TP53, RB1 and PTEN. These mutations may affect treatment efficacy and survival in patients with SCLC. Most treatments are directed towards individuals with NSCLC. Chemotherapy is the most conventionally used systemic therapy. It acts on dividing cells, damaging their DNA, and preventing them from multiplying. Currently, four approved and directed therapeutic targets for the EGFR, ALK, ROS and BRAF genes are identified. One of the most relevant mutations in the EGFR gene is T790M in exon 20, which is found in 50% of patients who acquire resistance to inhibitors of this protein. An example of chemotherapy therapy for NSCLC is the use of platinum, cisplatin, or carboplatin doublets. Despite its acceptance, its clinical results are relatively low, and its effectiveness varies from patient to patient. Due to the existence of several polymorphisms in the genes (ERCC1, ERCC2, XRCC1, MDM2, MTM2, MTHFR, MTR and SLC19A1), these may contribute to individual variation in response to survival in platinum-based chemotherapy. Recent studies also indicate other polymorphisms, such as the ABCG2 gene, which in combination with SLC31A1 can have significant results for patients receiving platinum-based chemotherapy. The understanding and study of the genetic polymorphisms that are at the base of a response to therapy are fundamental so that we can achieve success in the therapy to be applied to everyone.Repositório ComumPereira, Duarte de Carvalho2023-03-30T10:28:49Z2023-03-132023-03-13T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/44393TID:203263065porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-04-06T02:30:37Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/44393Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T17:48:31.842035Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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