Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático

• Autor(a) principal: Pinto,Maximina Rodrigues
• Data de Publicação: 2006
• Outros Autores: Lima,Margarida Reis, Fortuna,Ana Maria, Mota,Maria do Céu, Silva,Maria da Luz Fonseca e, Teles,Natália Olívia, Freitas,Maria Manuela Mota
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132006000100003
• topic: FISH (Fluorescence in situ hybridization); submicroscópicas; subteloméricas; atraso mental Idiopático; bandas de alta resolução

Introdução: Apesar do atraso mental afectar 3% da população, a sua patogénese continua a ser em muitas situações, "idiopática". Recentemente foi reconhecida a importância dos rearranjos cromossómicos submicroscópicos (não visíveis no cariótipo convencional) nas regiões terminais (subteloméricas) dos cromossomas, na etiologia do atraso mental "idiopático". Métodos: Para evidenciar estes rearranjos várias técnicas podem ser utilizadas, sendo a mais comum a técnica de Fluorescence in situ hybridization (FISH) com sondas subteloméricas. Esta técnica foi aplicada em 50 indivíduos com atraso mental idiopático, seleccionados por geneticistas para determinar o "peso" destes rearranjos na patogénese do atraso mental, bem como tentar definir/confirmar os critérios clínicos de selecção para este tipo de teste. Resultados: Neste estudo apenas 2 indivíduos (4%) apresentaram rearranjos subteloméricos considerados responsáveis pela patologia. Ambos tinham associados anomalias/dismorfias e história familiar de atraso mental. Conclusão: A pequena percentagem de anomalias subteloméricas encontradas permite-nos sugerir que: 1- O cariótipo convencional com bandas de alta resolução (BAR) permite excluir a grande maioria das anomalias cromossómicas, inclusive algumas subteloméricas; 2- A maioria dos doentes com estes rearranjos tem associadas anomalias/ dismorfias; 3- Essas anomalias/dismorfias não são específicas e não permitem definir com confiança "bons indicadores clínicos" para selecção de doentes candidatos a estes estudos; 4- Até existirem novas tecnologias mais simples, mais rápidas e mais baratas, para pesquisar anomalias cromossómicas submicroscópicas causadoras do desequilíbrio de dosagem genómica e consequente atraso mental, a técnica de FISH utilizada neste estudo não deverá ser considerada uma análise protocolada para o estudo do atraso mental.