Convulsões Piridoxina-Dependentes. A Propósito de Um Caso Clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Koehler, Susana
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Carral, Carmen, Laranjeira, Armando, Mendanha, Sérgio, Amorim, José Rei
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2001.5262
Resumo: As convulsões piridoxina-dependentes constituem uma doença autossómica recessiva rara que cursa na sua forma típica com um quadro convulsivo grave de início no período pré-natal ou neonatal, atraso de desenvolvimento psicomotor e morte nos doentes não tratados "). As convulsões são refractárias à terapêutica anti-convulsivante e cedem de forma rápida à administração de piridoxina, sendo necessário tratamento de manutenção durante toda a vida (1. 2). Os autores descrevem um caso clínico de convulsões piridoxina-dependentes de apresentação no período neonatal e discutem os critérios de diagnóstico, terapêutica e prognóstico.
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