Esclerose lateral amiotrófica: revisão bibliográfica da patofisiologia

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Godinho, Vanda Cristina Ng
Data de Publicação: 2013
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/1402
Resumo: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença do neurónio motor fatal e progressiva, cuja patogenia é ainda desconhecida. O processo patológico decorre de uma degenerescência dos neurónios motores periféricos no tronco encefálico e medula espinhal, que leva a desnervação e consequente atrofia nas fibras musculares correspondentes. Nas regiões onde ocorre adelgaçamento das fibras nervosas há deposição de pigmentos lipídicos e outras substâncias conjuntamente com proliferação de astroglia e microglia. No início do processo patológico, alguns grupos musculares vão sendo afetados, levando a uma fraqueza muscular assimétrica pouco específica. Com o avançar da doença, vai sendo maior o número de músculos envolvidos, acabando por comprometer a musculatura respiratória e levando à morte. O fenómeno que leva à destruição neuronal ainda não foi esclarecido, o que faz com que esta patologia de rápida progressão seja ainda um grande problema no seio da Neurologia. Devido à ausência de uma etiologia específica, fatores de risco exógeno estão a ser cada vez mais explorados como agente causal da doença. A descoberta contínua de mutações em genes de pacientes com ELA faz com que os fatores genéticos adquiram uma maior importância na etiopatogénese da doença, principalmente porque parecem estar diretamente relacionados com os diversos processos que levam à destruição dos neurónios motores. Os mecanismos que levam à destruição são diversos, entre eles o mecanismo de stress oxidativo, excitotoxicidade pelo glutamato, agregação proteica, alteração da função dos astrócitos, alterações neurovasculares, processos inflamatórios e disfunção dos neurofilamentos e microtúbulos. Nenhum destes processos funciona de modo isolado e diversos estudos apontam para um mecanismo em constante interação que culmina no dano e morte neuronais. O conhecimento escasso da fisiopatologia desta doença leva à dificuldade na elaboração de estratégias terapêuticas eficazes para abrandar o curso da doença. No momento apenas o Riluzole mostra resultados, embora com um aumento da sobrevida dos pacientes em apenas alguns meses. Com o decorrer dos estudos, mais aspetos da ELA têm vindo a ser desvendados, abrindo assim novas possibilidades e hipóteses para estudos mais aprofundados.
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Com o avançar da doença, vai sendo maior o número de músculos envolvidos, acabando por comprometer a musculatura respiratória e levando à morte. O fenómeno que leva à destruição neuronal ainda não foi esclarecido, o que faz com que esta patologia de rápida progressão seja ainda um grande problema no seio da Neurologia. Devido à ausência de uma etiologia específica, fatores de risco exógeno estão a ser cada vez mais explorados como agente causal da doença. A descoberta contínua de mutações em genes de pacientes com ELA faz com que os fatores genéticos adquiram uma maior importância na etiopatogénese da doença, principalmente porque parecem estar diretamente relacionados com os diversos processos que levam à destruição dos neurónios motores. Os mecanismos que levam à destruição são diversos, entre eles o mecanismo de stress oxidativo, excitotoxicidade pelo glutamato, agregação proteica, alteração da função dos astrócitos, alterações neurovasculares, processos inflamatórios e disfunção dos neurofilamentos e microtúbulos. Nenhum destes processos funciona de modo isolado e diversos estudos apontam para um mecanismo em constante interação que culmina no dano e morte neuronais. O conhecimento escasso da fisiopatologia desta doença leva à dificuldade na elaboração de estratégias terapêuticas eficazes para abrandar o curso da doença. No momento apenas o Riluzole mostra resultados, embora com um aumento da sobrevida dos pacientes em apenas alguns meses. Com o decorrer dos estudos, mais aspetos da ELA têm vindo a ser desvendados, abrindo assim novas possibilidades e hipóteses para estudos mais aprofundados.The Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal and progressive motor neuron disease, whose pathogenesis is still unknown. The pathological process stems from a degeneration of the peripheral motor neurons of the brainstem and spinal cord, which leads to denervation and consequent atrophy of the correspondent muscular fibers. In the regions where occurs muscular fibers’ thinning, occurs deposition of lipid pigments and other substances, as so astroglial and microglial proliferation. In the beginning of the pathological process, some muscular groups are affected, leading to an unspecific asymmetrical muscular weakness. As the disease progresses, larger is the number of affected muscles groups, eventually compromising the respiratory muscles and leading to death. The phenomenon inducing neuronal destruction has not been enlightened, that makes this fast progression pathology a huge problem in the Neurology field. Due to the absence of a specific etiology, exogenous risk factors are being increasingly explored as causative agent of the disease. The ongoing discovery of genes mutations in ALS patients increases genetic factors’ importance in the pathogenesis of the disease, mainly because it seems to be directly linked to several processes responsible for motor neuron destruction. The mechanisms leading to degeneration are several, among them there’s the oxidative stress process, glutamate excitotoxicity, protein aggregation dysfunction, astrocyte dysfunction, neurovascular alterations, inflammatory processes as so neurofilament and microtubule dysfunction. None of this processes act isolated or independently and many studies suggests the existence of a complex mechanism in constant interplay, culminating in neuronal damage and death. The scarce knowledge of ALS’ physiopathology difficult the elaboration of efficient therapeutic strategies intended to slow disease progress. At the moment, only Riluzole shows some significant results, although with just a modest lengthening of the patient’s survival in months. In the course of the studies many aspects of ALS had been discovered, clearing the way to new hypothesis and possibilities for deeper studies.Universidade da Beira InteriorAlvarez Pérez, Francisco JoséuBibliorumGodinho, Vanda Cristina Ng2013-10-07T15:08:18Z2013-052013-05-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/1402porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:36:56Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/1402Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:43:13.569008Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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