Doença de Machado-Joseph

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gonçalves, Ana Filipa da Cunha
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/8523
Resumo: A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 pertence à família das doenças de poliglutaminas, um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela expansão do trinucleótido CAG em genes específicos. No caso da DMJ, essa mutação encontra-se no braço longo do cromossoma 14. A DMJ tem uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e levou à definição da doença em quatro subtipos clínicos. Em algumas regiões de Portugal, existe uma elevada prevalência desta doença, inevitavelmente fatal, com forte impacto na qualidade de vida dos doentes e seus familiares. Apesar de ser considerada rara, é a mais frequente ataxia autossómica dominante em todo o mundo. Contudo, atualmente, ainda não existe um tratamento que impeça a sua progressão. Esta dissertação, sustentada numa diligente revisão da literatura, tem como objetivo descrever diferentes aspetos da doença de Machado-Joseph, tais como uma perspetiva histórica e epidemiológica, características clínicas, neuropatologia, genética, diagnóstico e terapêuticas atualmente em desenvolvimento.
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