Farmacogenética

• Autor(a) principal: Marques, Vanessa
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/6651
• topic: Farmacogenética; Farmacogenómica; Polimorfismos genéticos; Projeto genoma humano; Genética; Variabilidade individual; Sequenciação do DNA; Medicina personalizada; Pharmacogenetics; Pharmacogenomics; Genetic polymorphisms; Human genome project; Genetics; Individual variability; DNA sequencing; Personalized medicine; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Básica

Atualmente existe uma enorme preocupação com a utilização racional do medicamento e consequente otimização de terapêuticas. Para esta otimização é necessário focar em dois pontos essenciais, a segurança e a efetividade. Os seres humanos podem apresentar respostas terapêuticas diferentes quando administrado o mesmo fármaco. Isto acontece devido a diferenças na idade, peso, género, estado de saúde, dieta e também pelo genéticos. A farmacogenética está, neste momento, em rápida expansão, sendo uma disciplina que estuda as variações hereditárias que condicionam a resposta individual aos fármacos, particularmente por processos farmacocinéticos e farmacodinâmicos. Esta considera não só os mecanismos moleculares originários das reações adversas aos medicamentos, mas também os biomarcadores que permitem identificar as pessoas de risco. Considera-se então que a farmacogenética tem as ferramentas necessárias que possibilitam a construção de respostas terapêuticas dirigidas ao perfil genético dos indivíduos, permitindo respeitar a variabilidade inter-individual. A medicina personalizada tem assim como objetivo principal, a maximização da eficácia e a minimização dos riscos de toxicidade das terapêuticas para cada indivíduo. Um dos grandes estímulos para o avanço da farmacogenética foi a sequenciação do genoma humano, facilitando o estudo do efeito das variações genéticas. Esta revisão bibliográfica tem como objetivo mostrar uma visão geral da farmacogenética, introduzir os conceitos básicos e mostrar as aplicações que já são executadas nesta área. Para elaborar esta revisão foi realizada uma pesquisa bibliográfica em bases de dados como a Pubmed e a ScienceDirect.