Polimorfismos no promotor e nos exões 4 e 5 da O6 - alquilguanina - DNA - alquiltranferase em populações de pacientes e não pacientes do foro oncológico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cadima, Sandra Cristina Rebola de Oliveira
Data de Publicação: 2010
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/1731
Resumo: Dissertação de mest., Biotecnologia, Faculdade de Engenharia de Recursos Naturais, Univ. do Algarve, 2010
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spelling Polimorfismos no promotor e nos exões 4 e 5 da O6 - alquilguanina - DNA - alquiltranferase em populações de pacientes e não pacientes do foro oncológicoO6-alquilguanina-DNA-alquiltransferaseMGMTPolimorfismosReparação de DNAAgentes alquilantesQuimioterapiaDissertação de mest., Biotecnologia, Faculdade de Engenharia de Recursos Naturais, Univ. do Algarve, 2010A proteína O6-alquilguanina-DNA-alquiltransferase (MGMT) evita a fixação de mutações, a carcinogénese e a morte celular provocadas pela alquilação do DNA ao transferir os aductos alquil, directa e irreversivelmente, para o seu centro activo. Alguns polimorfismos (SNPs) podem afectar a capacidade de reparação da MGMT elevando o risco de mutações e de cancro. Neste trabalho, recorrendo às técnicas de PCR, SSCP e CAPS, procedeu-se à identificação de SNPs no promotor e exões 4 e 5 do gene MGMT, numa amostra da população do Algarve. No promotor foram identificados os SNPs 135G→T, 290G→A, 575C→A e 777C→A que na população controlo apresentaram a frequência alélica de 24,6%, 0,9%, 7,0% e 3,5%, respectivamente. O SNP 290G→A foi encontrado sobretudo em indivíduos pacientes. O SNP 777C→A foi identificado apenas em indivíduos do sexo feminino e, aparentemente, em ligação genética ao SNP 135G→T. No que se refere ao exão 4 não foi identificado nenhum caso de SNP. No exão 5 pesquisaram-se os SNPs A→G_Ile143Val, G→A_Gly160Arg, A→G_Lys178Arg e T→A_Ala197Ala. Não foi identificado qualquer caso de polimorfismo G→A_Gly160Arg ou T→A_Ala197Ala. Os SNPs A→G_Ile143Val e A→G_Lys178Arg apresentaram-se em ligação genética completa com a frequência alélica de 14,0% na população controlo. Verificou-se associação inversa entre os SNPs 135G→T, 575C→A e a patologia oncológica em geral. Apesar de muito pouco frequente o SNP 290G→A aparenta associação com o cancro. Não se verificou qualquer associação dos SNPs 777C→A, A→G_Ile143Val e A→G_Lys178Arg com o cancro em geral. No entanto, os dois últimos SNPs apresentaram associação ao cancro da mama.Leitão, José Manuel Peixoto TeixeiraSilva, Irene Anjos Furtado daSapientiaCadima, Sandra Cristina Rebola de Oliveira2012-10-10T17:56:59Z20102010-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.1/1731por575 CAD*Pol Caveinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-24T10:12:53Zoai:sapientia.ualg.pt:10400.1/1731Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T19:55:51.572177Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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