A surdez neurossensorial na Síndrome de Waardenburg – qual o impacto do implante coclear no neurodesenvolvimento?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Matias, Ana Margarida de Ascensão Ferreira
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/102259
Resumo: Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
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spelling A surdez neurossensorial na Síndrome de Waardenburg – qual o impacto do implante coclear no neurodesenvolvimento?The sensorineural deafness associated with Waardenburg Syndrome - what's the impact of the cochlear implant on the neurodevelopment?Síndrome Waardenburg,Surdez neurossensorialImplante coclearNeurodesenvolvimentoWaardenburg SyndromeSensorineural deafnessCochlear implantNeurodevelopmentTrabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: A Síndrome de Waardenburg é uma síndrome genética rara de transmissão autossómica dominante caracterizada por uma alteração da distribuição de melanócitos durante a embriogénese. Esta distribuição anormal leva à criação de áreas irregulares de despigmentação nomeadamente a nível dos olhos, da pele, do cabelo e da cóclea. Tem quatro variantes clínicas (1 a 4) associadas a mutações de 6 genes (PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SOX10, SNAI2 – Tabela 3). As variantes do tipo 1 e 2 manifestam-se, entre outras alterações, por surdez neurossensorial congénita. O diagnóstico da surdez tem como ponto inicial o Rastreio Auditivo Neonatal Universal. Este é seguido de uma avaliação formal auditiva em consulta de otorrinolaringologia e avaliação multidisciplinar. A surdez é uma perda da perceção de som que pode interferir em diferentes componentes do neurodesenvolvimento de uma criança. Existem várias opções terapêuticas, destacando-se os implantes cocleares. O prognóstico destas crianças depende de diversos fatores como idade de implementação da terapêutica, tipo de reabilitação verbal e contextos social e familiar, bem como da presença de outras comorbilidades.Objetivo: Avaliar o impacto do implante coclear no neurodesenvolvimento das crianças com surdez neurossensorial associada à Síndrome Waardenburg.Métodos: Foi conduzida uma revisão sistemática dos artigos publicados nos últimos 10 anos, em inglês e português. A fonte de informação usada foi a base de dados PubMed, através da equação de pesquisa (“Waardenburg syndrome”) AND (“cochlear implant”). Foram selecionados, através da metodologia PRISMA, 9 artigos a partir de 26 artigos no total.Resultados: As crianças com Síndrome de Waardenburg melhoraram nos diversos testes usados para avaliar o neurodesenvolvimento após a implantação coclear. Existiram ligeiras variações entre os outcomes das crianças com Síndrome de Waardenburg e os outcomes das crianças dos diversos grupos de controlo.Conclusão: O implante coclear melhora o neurodesenvolvimento das crianças com surdez neurossensorial profunda associada à Síndrome de Waardenburg. Para melhor compreender o impacto do implante coclear, devem ser realizados estudos com maior número de crianças, com testes que avaliem outras áreas do neurodesenvolvimento, e tendo em consideração diversos fatores externos modificadores dos outcomes.Introduction: Waardenburg syndrome is an autosomal dominant inherited disorder in which abnormal distribution of melanocytes during embryogenesis. This abnormal distribution results in patchy areas of depigmentation in the eyes, skin, hair and cochlea.It has 4 clinical variants (1 to 4) caused by mutations of 6 different genes (PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SOX10, SNAI2). One of the manifestations of types 1 and 2 is congenital sensorineural deafness. The diagnosis of deafness usually begins with the Universal Neonatal Hearing Screening. This is followed by a formal hearing assessment in an otolaryngology consultation and a multidisciplinary assessment. Deafness is a loss of sound perception that can interfere with different components of a child's neurodevelopment. There are several therapeutic options, the most important being the cochlear implants. The prognosis of these children depends on several factors such as the age of therapeutic implementation, type of verbal rehabilitation and social and family contexts, as well as the presence of other comorbidities.Objectives: To evaluate the impact of the cochlear implant on the neurodevelopment of children with sensorineural deafness associated with Waardenburg Syndrome.Methods: A systematic review of articles published in the last 10 years, in English and Portuguese, was conducted. The source of information used was the PubMed database, using the search equation (“Waardenburg syndrome”) AND (“cochlear implant”). Through the PRISMA methodology, 9 articles were selected from a total of 26 articles.Results: Children with Waardenburg Syndrome improved on the various tests used to assess neurodevelopment after cochlear implantation. There were slight variations between the outcomes of children with Waardenburg Syndrome and the outcomes of children in the different control groups.Conclusion: Cochlear implant improves the neurodevelopment of children with profound sensorineural deafness associated with Waardenburg Syndrome. To the better understanding of the impact of cochlear implants, studies with a greater number of children should be carried out, with tests that assess other areas of neurodevelopment, and considering various external factors that modify the outcomes.2022-03-16info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/102259http://hdl.handle.net/10316/102259TID:203065255porMatias, Ana Margarida de Ascensão Ferreirainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-09-30T20:48:30Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/102259Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:19:17.554887Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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