Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva: Abordagem às complicações Músculo-esqueléticas - Estudo de Caso

• Autor(a) principal: Semedo, Lumira da Conceição Marques
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/13472
• topic: Complicações Músculo-Esqueléticas; Epidermólise Bolhosa; Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

Introdução: A epidermólise bolhosa (EB) é uma patologia rara, de alta variabilidade clínica e genética e de alto grau de severidade, que se caracteriza potencialmente pela formação de bolhas na pele, após traumatismos mínimos (traumas, fricção e altas temperaturas) ou, por vezes, espontaneamente. Além dessas manifestações, pode apresentar complicações extracutâneas, como gastrointestinais, músculo-esqueléticas, oculares e do trato geniturinário. A EB divide-se em quatro principais tipos. O subtipo epidermólise bolhosa distrófica inclui tanto a forma dominante como a recessiva, ambas associadas a mutações no gene COL71A, que codifica o colagénio tipo VII. Objetivo: Este trabalho consiste num estudo de caso, de uma criança de 14 anos, portador de epidermólise bolhosa distrófica recessiva (EBDr), cujo objetivo é elaborar um pequeno enquadramento teórico sobre a patologia e uma apresentação detalhada das manifestações clínicas presentes no doente, dando enfâse às complicações músculoesqueléticas e atuação perante tal condição. Metodologia: Este estudo de caso foi realizado com base em artigos selecionados nas bases de dados Pubmed e Science Direct, informações disponibilizadas pela DEBRA internacional e DEBRA Portugal; informação providenciada de dissertações anteriormente publicadas e de páginas da web. A descrição do caso foi baseada nas informações fornecidas pelos pais do doente, relatórios de consultas médicas em Cabo Verde e em França, onde o paciente é seguido e também na observação realizada pelo dissertante. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 14 anos de idade, raça negra, grupo sanguíneo O RH+, pais sem história de consanguinidade. À nascença apresentava ausência da camada epidérmica nas extremidades inferiores, dos joelhos até o dorso do pé, bilateralmente, com bolhas de 1-2cm de diâmetro nas mãos e cavidade oral. Suspeitouse de EBDr, confirmado, posteriormente, por biópsia cutânea através da imunofluorescência direta. Atualmente, além das bolhas generalizadas, ulcerações e prurido, apresenta lesões cicatrizais no palato e nos dois lados internos da bochecha, língua sem papilas e anquiloglossia relativamente acentuada, microstomia, simbléfaro do olho direito, retração e pseudosindactilia das mãos e dos pés, onicodistrofia, fimose, desnutrição agravada, atraso do crescimento, anemia ferropénica e síndrome de inflamação crônica. Em 2013, realizou dilatação esofágica, devido à estenose dos terços superior e médio do esófago. Discussão: As complicações músculo-esqueléticas, como todas as outras, comprometem a capacidade funcional/ motora/ psicológica do paciente e da família, afetando diretamente a realização de atividades de vida diária e reduzindo a qualidade e a esperança de vida. Fazem parte deste quadro: pseudosindactilia, osteopenia, dor lombar, fraturas e outros distúrbios reumatológicos e são os principais responsáveis pela dor nesses pacientes. Sendo que a EB afeta múltiplos sistemas do organismo, é mandatória a avaliação e controlo da dor, de forma contínua (atuando sobre os fatores agravantes e atenuantes), tendo em conta a idade e comparando sempre a dor crónica e a aguda, associada aos procedimentos. Conclusão: Actualmente, o tratamento consiste apenas, nos cuidados de suporte integrado entre uma equipa multidisciplinar e as famílias. Os profissionais de saúde envolvidos no tratamento da EB e, em particular no controlo das manifestações músculoesqueléticas, devem ser treinados e estar sensibilizados para melhor atuarem, prevenindo complicações reumatológicas e evitando outros danos com a terapêutica implementada. Da mesma forma, deve ser promovida discussão aberta entre os profissionais de saúde e os doentes/cuidadores. É preciso ouvir o doente e/ou cuidador pela sua experiência em lidar com esta patologia.