Influência do polimorfismo genético rs4693608 da heparanase sobre os biomarcadores hematológicos e bioquímicos associados à retinopatia da prematuridade

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pimenta, Catarina Fernandes
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/56668
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022
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spelling Influência do polimorfismo genético rs4693608 da heparanase sobre os biomarcadores hematológicos e bioquímicos associados à retinopatia da prematuridadeRetinopatia da prematuridadeHeparanaseFator de crescimento endotelial vascular (VEGF)PlaquetasBilirrubinaGenéticaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022A heparanase (HSPE) é uma endo-β-glucuronidase que cliva cadeias de proteoglicanos de heparano sulfato (HS) da superfície celular e da matriz extracelular. Apesar do seu papel ainda não compreendido na Retinopatia da prematuridade (RDP), sabe-se que a HPSE é expressa predominantemente em células hematopoiéticas e é regulada positivamente pela eritropoietina (EPO). Além disso, aumenta a expressão do fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) e a produção plaquetária. Assim, o seu estudo pode influenciar a abordagem da doença. O objetivo principal de este estudo é determinar a influência da variante polimorfisma (VP) da heparanase rs4693608 influencia os RNPT com RDP, através da alteração de marcadores bioquímicos e hematológicos. Este estudo incluiu 38 RNPT, seguidos desde o nascimento no Hospital de Santa Maria, entre os quais 16 sem RDP e 22 com RDP grau 1 a 3. Apresentam uma idade gestacional (IG) média de 28,3 semanas e um peso à nascença (PN) médio de 1055,2 gramas. As amostras de sangue foram colhidas durante a primeira semana de vida dos RNPT. A VP genético da HPSE foi determinado pela técnica de Endpoint genotyping. A análise estatística dos dados foi realizada através do programa SPSS 26.0. Foram considerados valores estatisticamente significativos para p < 0.05. Observou-se que RNPT com RDP grau ≤ 1, portadores do alelo G da heparanase apresentam valores médios de plaquetas mais elevados (279,06 x 109/L versus 201,15 x 109/L, p= 0,046) comparados com portadores do genótipo AA. Verificou-se ainda que o genótipo AG em RNPT com RDP grau ≥ 2 está associado a valores médios de bilirrubina total mais elevados (5,15 μmol/L versus 3,68 μmol/L, p= 0,021) comparando com o genótipo AA. Conclui-se que portadores do alelo G e genótipo AG por estarem associados a valores mais elevados de plaquetas e bilirrubina podem ter menor probabilidade de evolução para doença severa.Heparanase (HSPE) is an endo-β-glucuronidase that cleaves heparan sulfate (HS) proteoglycan chains from the cell surface and extracellular matrix. Despite its not yet fully understood role in Retinopathy of prematurity (ROP), HPSE is predominantly expressed in hematopoietic cells, and it is up-regulated by erythropoietin (EPO). Furthermore, it increases vascular endothelial growth factor (VEGF) expression and platelet production. Investigate its influence on ROP may allow a new approach to the disease. The main objective of this study is to determine the influence of heparanase polymorphism variant rs4693608 in premature infants with ROP through biochemical and hematological parameters. This study included 38 infants, followed since birth at Santa Maria Hospital, including 16 without ROP and 22 in stage 1 to 3 ROP. The sample had a mean gestational age (GA) of 28.3 weeks and a mean birth weight (BW) of 1055.2 grams. The blood samples were collected during the first week of life. Genetic polymorphism of HPSE was determined by Endpoint genotyping technique. The data Statistical analysis was performed through SPSS 26.0 software. Values with a p <0,05 were considered statistically significant. In this study was observed in infants with stage ≤ 1 ROP, carriers of the G allele of heparanase had higher mean platelet values (279.06 x 109/L versus 201.15 x 109/L, p= 0.046) compared to the infants with the AA genotype. It was also observed that infants carrying the AG genotype with stage ≥ 2 ROP are associated with higher mean total bilirubin levels (5.15 μmol/L versus 3.68 μmol/L, p= 0.021), as compared to carriers of the AA genotype. In conclusion, carriers of the G allele and the AG genotype for being associated with higher platelet counts and bilirubin levels may have a lower risk of developing severe disease.Bicho, Manuel Diamantino PiresSantos, Ana Carolina Casinhas dosRepositório da Universidade de LisboaPimenta, Catarina Fernandes2022-072022-07-01T00:00:00Z2025-04-06T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/56668TID:203139658porinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T17:04:27Zoai:repositorio.ul.pt:10451/56668Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:07:11.271988Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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