Uma atípica forma de estar ausente : um caso clínico de epilepsia de ausências

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Barata, Melanie Gameiro
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/42423
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018
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spelling Uma atípica forma de estar ausente : um caso clínico de epilepsia de ausênciasEpilepsiaSíndrome epiléticaEpilepsia de ausênciasEncefalopatia epiléticaPediatriaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018A epilepsia de ausências da infância é uma síndrome epilética caracterizada por episódios breves (4-20 segundos) de perda da consciência de início e fim súbitos. Caracteriza-se por uma posição estática, com olhar fixo e sem resposta a estímulos externos. Concomitantemente, no electroencefalograma encontram-se descargas em “ponta-onda” generalizadas a 3Hz também com início e fim abruptos. Normalmente com prognóstico favorável, remitem espontaneamente antes da puberdade e são farmacorresponsivas à monoterapia com etossuximida ou valproato de sódio. Em contrapartida, as crises da epilepsia de ausências atípica iniciam-se em idades mais precoces, são mais prolongadas (superiores a 30 segundos) e o seu início e fim são mais graduais. O comprometimento da consciência é variável, podendo ocorrer diminuição do estado de consciência mantendo a capacidade de realizar movimentos. No electroencefalograma apresentam descargas em “ponta-onda” generalizadas a frequências mais baixas, são heterogéneas e frequentemente não têm correlação exata com a clinica ictal. Evoluindo muitas vezes com comprometimento cognitivo, esta síndrome apresenta pior prognóstico e é refratária à medicação, necessitando com frequência da associação de vários fármacos para o controlo das crises. Na literatura, este sub-grupo de epilepsia está menos bem caracterizado. Os autores apresentam um caso clínico que descreve um quadro atípico de crises de ausência em duas gémeas monozigóticas com início aos 3 anos de idade. As crises apresentavam duração variável (10-60 segundos) com início e fim gradual e caracterizavam-se por movimentos bilaterais rítmicos das pálpebras superiores com supraversão do olhar. Acompanhavam-se de alteração da consciência com lentificação da atividade motora e ausência de resposta a estímulos verbais. Um quadro atípico em gémeas, sugere fortemente uma causa genética, tendo sido pedido o painel de genes de encefalopatias epiléticas. Contudo, o resultado revelou-se clinicamente inconclusivo, evidenciando que o uso de painéis genéticos nem sempre nos dá uma resposta, não só pela variabilidade do teste, como também pelo desconhecimento atual acerca dos genes causadores de várias patologias neurológicas.Childhood absence epilepsy is an epileptic syndrome characterized by brief episodes (4-20 seconds) of consciousness loss with abrupt onset and offset. They typically suspend the ongoing activity and are not responsive to external stimulus, presenting staring eyes. Simultaneously, the electroencephalogram shows 3Hz spike and wave discharge also with abrupt onset and offset. The prognostic is usually favorable with spontaneous remission before puberty and responsiveness to monotherapy with etossuximide or sodium valproate. In contrast, the crises of atypical absence epilepsy start earlier in age, are more prolonged (more than 30 seconds) and the onset and offset are more gradual. The impairment of consciousness is variable and a decrease in the state of consciousness may occur with possible movements. On the electroencephalogram we can find spike and wave discharge at a lower frequency. Those are heterogeneous and frequently have no exact correlation with behavioral changes. These crises have a worse prognosis, are refractory to medication, frequently requiring a combination of several antiepileptic drugs to control seizures. The cognitive evolution is often compromised. This subgroup is less characterized in literature. The authors present a case report describing atypical absence seizures occurring in two monozygotic twins with onset at 3 years of age. The crises had variable duration (10-60 seconds) with gradual onset and offset and consisted of bilateral rhythmic movements of the superior eyelids with supraversion of the eyes. Simultaneously, an impairment of consciousness with slower motor activity did occur and there was no response to verbal stimuli. The fact that these atypical absences occur in both twins, strongly suggest a genetic cause. Therefore, a genetic painel of epileptic encephalopathy was required. However, the result was clinically undetermined, so we concluded that the use of the painel genes does not always give us an answer, not only because of the variability of the test but also because of the lack of knowledge about the genes responsible for some neurological disorders.Santos, Tiago Proença dosRepositório da Universidade de LisboaBarata, Melanie Gameiro2020-03-17T13:25:00Z20182018-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/42423TID:202431266porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:42:18Zoai:repositorio.ul.pt:10451/42423Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:55:25.900875Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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