Abordagem ao diagnóstico bioquímico e molecular de doenças hereditárias do metabolismo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gomes, Júlia Alexandra Martins
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/30957
Resumo: As doenças hereditárias do metabolismo DHM representam coletivamente um dos grupos mais comuns de doenças mendelianas, porque apesar de individualmente raras a sua prevalência coletiva é de cerca de 1 em 1000 nados vivos. Quando existe algum sinal ou característica clínica sugestivas de uma determinada DHM é possível efetuar a investigação metabólica apropriada para o estabelecimento do diagnóstico analítico. A confirmação molecular do diagnostico é feita por sequenciação dirigida, tendo em vista a oferta de aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e seleção de abordagens terapêuticas às famílias afetadas. Este trabalho teve por objetivo o desenvolvimento de procedimentos analíticos conducentes ao diagnostico de DHM. Para o diagnostico de aminoacidopatias efetuou-se a quantificação de aminoácidos livres no plasma por cromatografia de troca iónica. Para o diagnóstico de défices congénitos da glicosilação efetuou-se a analise das isoformas de transferrina por focagem isoelétrica. Finalmente, sendo a sequenciação génica uma metodologia essencial num laboratório dedicado ao diagnóstico de doenças genéticas, este trabalho teve também por objetivo o esclarecimento da etiologia molecular bem como o alargamento do espectro mutacional de DHM do grupo dos diabetes tipo MODY e das peroxissomais.
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