Uso da metabolómica como ferramenta de diagnóstico na doença de Parkinson
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2022 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.6/12964 |
Resumo: | Esta dissertação está organizada em dois capítulos, que incidirão sobre dois temas distintos: o primeiro tema, presente no primeiro capítulo, consiste num trabalho de revisão bibliográfica sobre a doença de Parkinson e diferentes técnicas, sob investigação, para o diagnóstico e melhor compreensão da patofisiologia desta doença, com destaque para a metabolómica; o segundo tema aborda a experiência profissionalizante na Farmácia Comunitária. Relativamente ao primeiro capítulo, foi feita uma revisão de literatura sobre a metabolómica e o seu potencial para aprofundar o conhecimento e auxiliar no diagnóstico da doença de Parkinson. Esta é uma patologia crónica e neurodegenerativa progressiva, associada ao envelhecimento, que se caracteriza pela degeneração dos neurónios dopaminérgicos na substantia nigra pars compacta. O diagnóstico desta doença é feito com base nos sinais e sintomas motores que o indivíduo apresenta e que são característicos da doença de Parkinson: tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e também a instabilidade postural. Também é possível avaliar os sintomas não motores, que aparecem numa fase mais precoce da doença; no entanto estes poderão estar presentes noutras patologias e o seu uso, em exclusivo, dificultaria o diagnóstico da doença de Parkinson. Os sintomas motores da doença manifestam-se quando esta já está instalada e grande parte dos neurónios dopaminérgicos da substantia nigra pars compacta já degeneraram. Assim, o diagnóstico clínico da doença acontece numa fase considerada tardia sem ter sido possível impedir ou retardar a progressão da doença com algum tipo de terapias neuroprotetoras. Utilizando as técnicas de Ressonância Magnética Nuclear e a espetrometria de massa, vários estudos têm sido feitos em amostras biológicas, como o sangue, o líquido cefalorraquidiano e a urina, a fim de encontrar um biomarcador específico da doença de Parkinson ou um perfil metabolómico característico que possa auxiliar no diagnóstico desta patologia. Estas abordagens têmse mostrado promissoras e poderão, no futuro, ser de grande utilidade na deteção precoce e terapia desta doença. No segundo capítulo será abordado o segundo tema, que corresponde ao relato da experiência adquirida no estágio em farmácia comunitária, feito na Farmácia Rodrigues dos Santos, em Castelo Branco, desde o dia 1 de março de 2021 até ao dia 9 de julho de 2021, sob orientação da Farmacêutica Sónia Martins. A farmácia comunitária é um estabelecimento aberto ao público e primeiro local onde as pessoas recorrem quando existe alguma questão de saúde, podendo ser constituída por vários profissionais, incluindo os farmacêuticos. O farmacêutico é um profissional de saúde, que tem como função a promoção da saúde, a transmissão de informação relacionada à saúde e fundamental aos utentes, e por fim, o uso racional do medicamento. Assim, não só será relatada a experiência adquirida no estágio em farmácia comunitária, mas também a sua organização e modo de funcionamento, bem como a importância dos farmacêuticos para o bom funcionamento da farmácia comunitária e satisfação dos utentes. |
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Esta é uma patologia crónica e neurodegenerativa progressiva, associada ao envelhecimento, que se caracteriza pela degeneração dos neurónios dopaminérgicos na substantia nigra pars compacta. O diagnóstico desta doença é feito com base nos sinais e sintomas motores que o indivíduo apresenta e que são característicos da doença de Parkinson: tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e também a instabilidade postural. Também é possível avaliar os sintomas não motores, que aparecem numa fase mais precoce da doença; no entanto estes poderão estar presentes noutras patologias e o seu uso, em exclusivo, dificultaria o diagnóstico da doença de Parkinson. Os sintomas motores da doença manifestam-se quando esta já está instalada e grande parte dos neurónios dopaminérgicos da substantia nigra pars compacta já degeneraram. Assim, o diagnóstico clínico da doença acontece numa fase considerada tardia sem ter sido possível impedir ou retardar a progressão da doença com algum tipo de terapias neuroprotetoras. Utilizando as técnicas de Ressonância Magnética Nuclear e a espetrometria de massa, vários estudos têm sido feitos em amostras biológicas, como o sangue, o líquido cefalorraquidiano e a urina, a fim de encontrar um biomarcador específico da doença de Parkinson ou um perfil metabolómico característico que possa auxiliar no diagnóstico desta patologia. Estas abordagens têmse mostrado promissoras e poderão, no futuro, ser de grande utilidade na deteção precoce e terapia desta doença. No segundo capítulo será abordado o segundo tema, que corresponde ao relato da experiência adquirida no estágio em farmácia comunitária, feito na Farmácia Rodrigues dos Santos, em Castelo Branco, desde o dia 1 de março de 2021 até ao dia 9 de julho de 2021, sob orientação da Farmacêutica Sónia Martins. A farmácia comunitária é um estabelecimento aberto ao público e primeiro local onde as pessoas recorrem quando existe alguma questão de saúde, podendo ser constituída por vários profissionais, incluindo os farmacêuticos. O farmacêutico é um profissional de saúde, que tem como função a promoção da saúde, a transmissão de informação relacionada à saúde e fundamental aos utentes, e por fim, o uso racional do medicamento. Assim, não só será relatada a experiência adquirida no estágio em farmácia comunitária, mas também a sua organização e modo de funcionamento, bem como a importância dos farmacêuticos para o bom funcionamento da farmácia comunitária e satisfação dos utentes.This dissertation is organized into two chapters, which will focus on two different themes: the first theme, present in the first chapter, consists in a scientific literature review on Parkinson's disease and different techniques, under investigation, for the diagnosis and better understanding of the disease and its pathophysiology, with emphasis on metabolomics; the second theme addresses the professional experience in the Community Pharmacy. Regarding the first chapter, a literature review was carried out on metabolomics and its potential to deepen knowledge and aid in the diagnosis of Parkinson's disease. This is a chronic and progressive neurodegenerative pathology, associated with aging, which is characterized by the degeneration of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta. The diagnosis of this disease is based on the motor signs and symptoms that patients present and are characteristic of Parkinson's disease: tremor at rest, bradykinesia, muscle rigidity and also postural instability. It is also possible to assess non-motor symptoms, which appear at an earlier stage of the disease; however, these may be present in other pathologies and their exclusive use would make the diagnosis of Parkinson's disease difficult. The motor symptoms of the disease appear when it is already installed and most of the dopaminergic neurons of the substantia nigra pars compacta have already degenerated. Thus, the clinical diagnosis of the disease occurs at a stage considered late without having been able to prevent or delay the progression of the disease with some type of neuroprotective therapies. Using Nuclear Magnetic Resonance techniques and mass spectrometry, several studies have been carried out on biological samples, such as blood, cerebrospinal fluid and urine, in order to find a specific biomarker of Parkinson's disease or a characteristic metabolomic profile that may aid in the diagnosis of this pathology. These approaches have shown promise and may, in the future, be of great use in the early detection and therapy of this disease. In the second chapter, the second theme will be addressed, which corresponds to the report of the experience acquired in the internship in community pharmacy, made at Farmácia Rodrigues dos Santos, in Castelo Branco, from March 1, 2021 to July 9, 2021, under the supervision of the pharmacist Sónia Martins The community pharmacy is an establishment open to the public and the first place where people go when there is a health issue, and may be made up of several professionals, including pharmacists. The pharmacist is a health professional, whose function is the promotion of health, the transmission of information related to health and fundamental to the users, and finally, the rational use of the medicine. Thus, not only the experience acquired in the internship in community pharmacy will be reported, but also its organization and way of functioning, as well as the importance of pharmacists for the proper functioning of the community pharmacy and user satisfaction.Fonseca, Carla Sofia PaisConde, Ricardo Diogo AlvesuBibliorumZavera, Nicolae Bogdan2023-02-17T15:34:50Z2022-05-042022-03-022022-05-04T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/12964TID:203225007porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:56:22Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/12964Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:52:29.599959Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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