Défice de alfa-1 antitripsina: do gene ao tratamento

• Autor(a) principal: Pires, Vanessa Alexandra Costa
• Data de Publicação: 2008
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/822
• topic: Deficiência de alfa-1; Alfa-1 antitripsina - Doença pulmonar; Alfa-1 antitripsina - Terapêutica de subsitituição; Enfisêma; Transplante pulmonar; Doença pulmonar obstrutiva crónica - Tratamento

O défice de alfa-1 antitripsina é uma doença hereditária, causada por uma alteração genética localizada no braço longo do cromossoma 14. Ainda que pouco diagnosticada, trata-se de um distúrbio relativamente comum, existindo uma multiplicidade de alelos e um espectro alargado de doença em termos de manifestações clínicas. Pode existir essencialmente atingimento pulmonar, hepático ou cutâneo. O desenvolvimento de patologia pulmonar está relacionado com níveis de AAT insuficientes no sangue, que conduzem ao desenvolvimento de enfisema pulmonar em idades precoces (3ª e 4ª décadas de vida). O diagnóstico é geralmente tardio, em relação à ocorrência de sintomas. O diagnóstico deve ser evocado na presença de enfisema em idades jovens. Além da correcção de factores modificáveis (comportamentos e estilos de vida), da imunização adequada, do tratamento precoce das infecções pulmonares e da terapêutica de alívio sintomático, existe actualmente a terapêutica substitutiva e, em casos seleccionados, técnicas cirúrgicas (redução de volume e transplante). O estudo familiar permite o diagnóstico precoce, aumenta a esperança e a qualidade de vida, já que permite actuar, modificando o mais precocemente possível, factores micro ambientais potencialmente agravantes. No presente trabalho procede-se inicialmente à revisão da literatura, sobre a deficiência de alfa-1 antitripsina e seguidamente à apresentação de um caso clínico de um homem de 46 anos com défice severo de alfa-1 antitripsina, com fenótipo Pi ZZ com atingimento pulmonar e hepático. Efectuou-se estudo familiar, sendo submetido a várias modalidades terapêuticas, com progressão da doença, vindo a falecer após transplante pulmonar. Efectua-se a discussão da forma de apresentação da doença, diagnóstico, modalidades terapêuticas, e estudo familiar, do caso clínico com base na literatura, concluindo-se que apesar do esforço efectuado no sentido de se melhorar o prognóstico a curto prazo, estamos ainda longe de conseguir alterar o curso natural da doença a longo prazo.