Síndrome de Smith-Magenis

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Monteiro, Georgina
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Dias, Andreia, Fernandes, Pedro, Bastos, Victor, Loureiro, Susana, Cardoso, Maria Elisa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2013.746
Resumo: A Síndrome de Smith-Magenis é uma desordem neurocomportamental devida à alteração do gene RAI1 no cromossoma 17p.11.2. Consiste em fenótipo facial típico, perturbação do neurodesenvolvimento com défice cognitivo, problemas comportamentais e alterações do ritmo circadiano do sono. Relata-se o caso de um menino que apresentava perturbação global do desenvolvimento, vários dimorfismos, baixa estatura, défice visual e auditivo, bem como comportamento autodestrutivo e distúrbios do sono. O cariótipo revelou deleção do braço curto do cromossoma 17p11.2, confirmado por hibridização in situ por fluorescência. Mediante intervenção precoce com terapias da reabilitação e tratamento com melatonina e risperidona verificou-se uma evolução favorável.
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