Contribuição das neurociências para a compreensão das doenças do espetro do autismo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Francisco, Ângela Faustino
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/42799
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
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spelling Contribuição das neurociências para a compreensão das doenças do espetro do autismoDoenças do espetro do autismoNeuroimagiologiaDefault mode networkNeurobiologiaNeurociênciasDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019As doenças do espetro do autismo (DEA) caracterizam-se por alterações na comunicação social e nos comportamentos sensorio-motores, que se instalam precocemente na vida e estão associados a uma etiologia multifatorial e heterogénea. Até aos dias de hoje são muitos os estudos que se dedicaram ao estudo e compreensão das DEA em termos genéticos e das neurociências, o que permitiu a descoberta de fatores ambientais e genéticos intimamente relacionados com esta perturbação; conduziu às várias alterações dos critérios de diagnóstico e permitiu aumentar a eficácia dos rastreio e reconhecimento desta perturbação. O objetivo deste trabalho foi uma revisão e síntese atualizada dos principais contributos das neurociências para a compreensão destas perturbações. A metodologia usada foi a de uma revisão não sistemática da literatura relevante da última década, através de uma pesquisa na PubMed com as seguintes palavras-chave “Autism Spectrum Disorders”, “Neuroimaging”, “Default Mode Network”, “Neurobiology”. Desde o aparecimento da ressonância magnética foi possível um maior esclarecimento relativo à neurobiologia do autismo. Estudos iniciais verificaram um crescimento cerebral precoce exacerbado, bem como anomalias na matéria cinzenta e branca corticais em indivíduos com autismo. A imagem por tensor de difusão elucidou a integridade estrutural e orientação da matéria branca, e as técnicas de RM funcional aumentaram a compreensão dos circuitos neuronais das DEA, evidenciando áreas de ativação cortical disfuncional e alterações da conectividade. Recentemente, foram ainda identificadas alterações na default mode network, uma rede particularmente associada a atividade mental de autorreferenciação e função cognitiva social. Verifica-se que indivíduos com autismo apresentam uma alteração da organização estrutural e funcional da DMN, disfunções nos seus key nodes e nas suas interações que conduzem a uma integração deficitária da informação e défices na resposta a certos estímulos. Com este trabalho procura-se contribuir para uma maior integração entre as neurociências e a clínica na compreensão das doenças do espectro do autismo, o que poderá ter um impacto importante no diagnóstico precoce e intervenção terapêutica.Autism Spectrum Disorders (ASD) are characterized by social communication deficits and sensory-motor behaviours, that settle early in the lifetime and are associated with a multifactorial and heterogenous aetiology. Until nowadays, there are many studies dedicated to understanding ASD genetics and neuroscience, which allowed the discovery of environmental and genetic factors closely related to the disorder, led to changes in diagnostic criteria and enabled an enhancement in screening and acknowledgment efficacy of the disease. The aim of this work was an updated review and synthesis of the main neurosciences’ contributions to the understanding of this disease. Methodology included a non-systematic review of the relevant literature from the last decade, in PubMed, using as keywords “Autism Spectrum Disorders”, “Neuroimaging”, “Default Mode Network”, “Neurobiology”. Since the advent of magnetic resonance imaging (MRI), the neurobiology of autism has become increasingly understood. Initial studies observed an early rapid brain overgrowth, as well as abnormalities in cortical gray and white matter in affected individuals. Diffusion tension imaging (DTI) clarified white matter structural integrity and orientation, and functional MRI led to enhanced understanding of neural circuits of ADS, demonstrating areas of cortical activation and connectivity deficits. Recently, abnormalities in default mode network (DMN) were identified, a network particularly associated to self-referential processing and social cognitive function. Literature suggests that ASD individuals present DMN structural and functional organization deficits, aberrancies in key node of DMN and their interactions that lead to abnormalities in integration of information and impairments in attend to certain stimuli. With this work we intend to contribute to a bigger integration between neurosciences and clinical manifestations on ASD comprehension, which might have a relevant impact in early diagnosis and interventions.Ouakinin, Sílvia Raquel SoaresRepositório da Universidade de LisboaFrancisco, Ângela Faustino2020-04-08T17:03:24Z20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/42799TID:202414175porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:42:54Zoai:repositorio.ul.pt:10451/42799Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:55:44.564365Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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