Difusão de genes deletérios : epidemiologia genética e genética populacional.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lima, Manuela
Data de Publicação: 1999
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.3/892
Resumo: Primeira Jornada de Antropologia Biológica.
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spelling Difusão de genes deletérios : epidemiologia genética e genética populacional.Genes DeletériosEpidemiologia GenéticaGenética PopulacionalPrimeira Jornada de Antropologia Biológica.Certas doenças genéticas exibem uma representação anomalmente elevada em determinadas populações. Exemplos bem conhecidos de genes deletérios, ou seja, de genes prejudiciais, que implicam o aparecimento de patologias ou até mesmo que conduzem à morte, incluem a fibrose quística na população de canadianos franceses (Daigneault et al., 1992), e o síndrome de Ellis-Van-Creveld, um tipo de nanismo associado à polidactilia, na população de Old Order wish, um isolado cultural dos Estados Unidos (Mange & Mange, 1990). Apesar dos mecanismos explicativos da elevada representação das patologias hereditárias tem sido investigados em alguns casos particulares, as causas da variação étnica para as doenças genéticas permanecem largamente desconhecidas. Com o avanço externamente rápido da genética molecular criou-se uma confiança demasiado excessiva numa "solução tecnológica" para as doenças genéticas; como consequência, pouco progresso se tem feito em termos da investigação dos factores responsáveis pela distribuição destas últimas. Neste sentido, torna-se cada vez mais pertimente enquadrar o estudo das doenças genéticas numa matriz de factores biológicos, demográficos, sociológicos e até mesmo históricos.Universidade dos AçoresRepositório da Universidade dos AçoresLima, Manuela2011-01-20T15:41:47Z19991999-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reportapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.3/892porLIMA, M., (1999). Difusão de genes deletérios : epidemiologia genética e genética populacional. "Relatórios e Comunicações do Departamento de Biologia", 31: 1-16.info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-12-20T14:28:20Zoai:repositorio.uac.pt:10400.3/892Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:23:48.589416Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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