Linfohistiocitose hemofagocítica primária e secundária : fisiopatologia, diagnóstico e tratamento

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Roldão, Marisa Andreia Oliveira
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/32614
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017
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spelling Linfohistiocitose hemofagocítica primária e secundária : fisiopatologia, diagnóstico e tratamentoLinfohistiocitose hemofagocíticaHipercitocinémiaFalência multiorgânicaInflamação extremaHematologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017A Linfohistiocitose Hemofagocítica(LHH) é uma síndrome hiperinflamatória rara, mas cuja incidência anual tem vindo a aumentar, sendo estimada em aproximadamente em 1/300000 recém-nascidos na América do Norte e até 7/10000 recém-nascidos na Turquia. A Histiocyte Society classifica a LHH em primária, associada a defeitos genéticos na citotoxicidade ou a síndromes ligadas ao albinismo, linfoproliferativas ligadas ao X e, mais recentemente, imunodeficiências primárias; e secundária/adquirida, desencadeada por infeções, doenças autoimunes ou neoplásicas, sendo o desencadeante mais prevalente em todos os estudos o EBV. Todavia, a evidência mostra sobreposição entre as variantes, correspondendo os desencadeantes secundários a importantes ativadores da síndrome nas formas genéticas. O crescente conhecimento em relação á fisiopatologia tem sugerido diversos mecanismos patológicos que confluem num endpoint fenotípico comum, caracterizado por inflamação extrema, proliferação e ativação descontrolada e ineficaz de células T CD8+ , NK e macrófagos, hipercitocinémia e lesão multiorgânica. As manifestações mais frequentes incluem febre, hepatoesplenomegália, citopénias, hiperferritinémia, hipertrigliceridémia e elevação de sCD25, sendo semelhantes nas crianças e adultos, mas com frequências, especificidade e sensibilidade enquanto marcadores de diagnóstico distintas. A aplicação do protocolo diagnóstico vigente HLH-2004 é controversa em adultos, tendo sido apresentadas alternativas sem grande adesão internacional. O tratamento deve ser etiologicamente dirigido na LHH secundária, podendo, contudo, ser iniciada terapêutica especifica precoce de acordo com o protocolo HLH-94, à semelhança do que ocorre nas formas genéticas, nos casos mais graves ou refratários. O TPH com condicionamento de intensidade reduzida tem revelado melhoria da sobrevida, em idade pediátrica, sendo, contudo, a sua realização em adultos mais controversa.Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare hyperinflammatory syndrome but its annual incidence has been increasing, estimated at approximately 1/300 000 newborns in North America and up to 7/10 000 newborns in Turkey. Histiocyte Society classifies HLH in primary associated with genetic defects in cytotoxicity or albinism-related syndromes, X-linked lymphoproliferative diseases and, more recently, primary immunodeficiencies; and secondary/acquired, triggered by infections, autoimmune or neoplastic diseases, with EBV as the most prevalent trigger in all published studies. However, evidence shows an overlap between the variants, with secondary triggers as important activators of the syndrome in genetic forms. Increased knowledge regarding pathophysiology has suggested several pathological mechanisms that converge in a common phenotypic endpoint characterized by extreme inflammation, proliferation and uncontrolled and ineffective activation of CD8+ T cells, NK and macrophages, hypercytokinemia and multiorgan damage. The most frequent manifestations include fever, hepatosplenomegaly, cytopenias, hyperferritinemia, hypertriglyceridemia and elevation of sCD25, similar in children and adults, but with distinct frequencies, specificity and sensitivity as diagnostic markers. The application of the current HLH-2004 diagnostic protocol is controversial in adults, with alternatives presented without great international adherence. Treatment should be etiologically directed at secondary HLH. However, early specific therapy may be initiated according to the HLH-94 protocol, similarly to what occurs in genetic forms, in the most severe or refractory cases. HSCT with reduced intensity conditioning has been shown to improve survival at pediatric age, but its performance in adults is more controversial.Espada, Eduardo Lima da SilvaRepositório da Universidade de LisboaRoldão, Marisa Andreia Oliveira2018-04-05T11:17:09Z20172017-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/32614TID:201781077porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:26:51Zoai:repositorio.ul.pt:10451/32614Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:47:48.122534Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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