Farmacogenética na terapêutica das leucemias

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pereira, João Pedro
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/13058
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
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network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
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spelling Farmacogenética na terapêutica das leucemiasLeucemiaFarmacogenéticaSNPImatinibDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas MonizA leucemia é uma doença neoplásica que afecta a normal produção, desenvolvimento e diferenciação das células sanguíneas, apresentando uma incidência relevante a nível mundial, especialmente no sexo masculino. Existem quatro tipos fundamentais de leucemia: a leucemia mielóide aguda, leucemia mielóide crónica, leucemia linfoblástica aguda e leucemia linfoblástica crónica. Todos estes tipos de leucemia diferem entre si na etiologia, epidemiologia e tratamento. Em relação ao seu tratamento, existem fármacos considerados de primeira linha no tratamento de cada um dos tipos de leucemia, como por exemplo o imatinib na leucemia mielóide crónica ou o metotrexato na leucemia linfoblástica aguda. O imatinib é um inibidor selectivo do domínio BCR-ABL tirosina quinase, sendo muito eficaz no tratamento da leucemia mielóide crónica uma vez que o principal mecanismo etiológico desta doença consiste numa translocação (9;22), da qual resulta o rearranjo do gene BCR (cromossoma 22), e do gene ABL (cromossoma 9). Outro exemplo, o metotrexato foi o primeiro fármaco a induzir remissão total em crianças diagnosticadas com leucemia linfoblástica aguda, e cujo mecanismo de acção consiste na sua intervenção no ciclo do ácido fólico. Para além da importância dos fármacos mencionados no tratamento da leucemia, sabe-se que outro factor condicionante da resposta terapêutica é o próprio genótipo de cada indivíduo, uma vez que se verificam variações inter-individuais na resposta aos fármacos utlizados no tratamento de qualquer doença. O principal mecanismo de variação são os denominados SNP (Sinlge Nucleotide Polymorphism). Sabe-se que as enzimas de metabolização (como a CYP3A5, GST e a MTHFR) e as proteínas transportadoras (como a ABCB1 e a SLC22A1), entre outras, têm um papel fundamental na captação, biodisponibilidade e eficácia terapêutica de todos os fármacos, pelo que se pretende avaliar se os polimorfimos nos genes codificadores destas proteínas terão alguma influência na resposta terapêutica oferecida pelos fármacos utilizados na terapêutica da leucemia.Ribeiro, Ana ClaraRepositório ComumPereira, João Pedro2016-04-11T13:30:37Z2014-10-01T00:00:00Z2014-10-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/13058201098679porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-10-06T14:52:02Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/13058Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:07:14.720232Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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