As técnicas de genética molecular no desenvolvimento e prescrição de fármacos

• Autor(a) principal: Oliveira, Fabiana Raquel Coutinho Moreira de
• Data de Publicação: 2017
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/6628
• topic: PCR; NGS; Farmacognética; Farmacogenómica; SNPs; CYP450; PCR; NGS; Pharmacogenetics; Pharmacogenomics; SNPs; CYP450; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Básica

Desde a descoberta da molécula de DNA, como código universal de toda a vida biológica na Terra, a ciência procurou maneiras de sequenciar ou ler a informação genética para desvendar os muitos mistérios relacionados com a nossa origem. Esta procura de respostas permitiu desenvolver novas formas tecnológicas que tornaram possível a sequenciação da informação genética. Tais métodos revolucionaram os vários campos científicos, e ainda mantêm muitas promessas. A reação em cadeia da polimerase (PCR) e Next-generation Sequencing (NGS) são as tecnologias mais utilizadas hoje em dia, e mostraram ser os pilares essenciais da prática clínica. O seu contínuo desenvolvimento e inovação reduziram significativamente o custo da sequenciação do DNA e, como tal, estão a tornar-se cada vez mais proeminentes nos cuidados de saúde, ao estabelecer uma nova ordem de como praticamos medicina e de como as indústrias farmacêuticas podem utilizar o seu potencial no desenvolvimento de medicamentos de forma a maximizar os seus lucros, maximizando simultaneamente o potencial terapêutico dos fármacos e minimizando as reações adversas que, de acordo com a administração dos alimentos e das drogas (FDA), são a principal causa de morte relacionada com fármacos. Os esforços têm sido crescentes para incluir a farmacogenómica nos ensaios clínicos do desenvolvimento de fármacos, especialmente nas fases 2 e 3, onde as taxas de sucesso são muito baixas, tendo um impacto económico nas empresas farmacêuticas. A FDA e a agência europeia do medicamento (EMA) incentivam a sua integração nos programas de desenvolvimento clínico, incluindo o uso de biomarcadores que podem ter peso nas decisões clínicas, abrindo assim portas para a integração da medicina personalizada. É crucial compreender como cada técnica funciona e pretende-se esclarecer o leitor sobre as vantagens e limitações associadas a essas tecnologias, fornecendo um breve vislumbre de algumas barreiras atuais que limitam o pleno potencial da farmacogenómica.