Adaptation of genoqual pipeline to new upstream applications and to run independently from galaxy portal

• Autor(a) principal: Filomena, João Pedro Fernandes Lourenço da
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/36701
• topic: Bioinformática; Metagenómicas; Pipeline; Python; QIIME 2; NGS; Sequenciamento; FASTQ; Bioinformatics; Metagenomics; Taxonomy; Sequencing

O presente estágio foi realizado no Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC) no âmbito do mestrado em engenharia biológica e química. O estagiário esteve envolvido com termos e ferramentas usadas em bioinformática, metagenómica e NGS. A principal tarefa do estagiário focou-se na atualização de uma pipeline de análises genómicas feito pelo IGC designado por “GenoQual”. O principal objetivo do estágio do discente focou-se na atualização de uma pipeline de análises genómicas feito pelo IGC, há vários anos, designado por “GenoQual”. Desde a última atualização do GenoQual, tem havido uma evolução natural das ferramentas usadas em bioinformática, surgindo assim novas alternativas e melhorias nas ferramentas usadas pelo GenoQual. Uma das atualizações mais importantes foi o lançamento do QIIME 2 que trouxe melhorias e novas funcionalidades em relação ao QIIME ainda em utilização no GenoQual. A tarefa principal desta dissertação foi a atualização do código Python do pipeline de modo ser compatível com uma versão mais recente de Python e adicionar novas funcionalidades à pipeline, nomeadamente a compatibilidade com o QIIME 2 e Kraken2. O projeto foi organizado em duas etapas distintas, a primeira foi a atualização do código do GenoQual de Python 2.7 para o novo Python 3.x. A segunda etapa consistiu na atualização dos softwares utilizados pela versão original do GenoQual de modo garantir que a nova pipeline era compatível com as novas versões desses softwares para aproveitar as novas melhorias e funcionalidades provenientes das novas atualizações. O código do GenoQual foi sucessivamente atualizado de modo ser compatível com o Python 3.8 e foi proposto a adição da nova plataforma de bioinformáticas microbioma QIIME 2 e o classificador taxonómico Kraken 2 de modo poder realizar analises do tipo 16S e WGS.