Rastreio Neonatal de Hemoglobinopatias: A Experiência de um Hospital de Nível II na Área Metropolitana de Lisboa

• Autor(a) principal: Teixeira, Ana Teresa
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: Garcia, Catarina, Ferreira, Teresa, Dias, Alexandra, Trindade, Cristina, Barroso, Rosalina
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2018.11781
• topic: Original articles

  Introdução: As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam a doença falciforme e os síndromes talassémicos. O diagnóstico precoce das hemoglobinopatias é essencial: permite a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes (como a profilaxia antibiótica, a imunização alargada e a educação parental). Objetivos: Caracterizar a população de recém-nascidos (RN) incluídos num programa de rastreio de hemoglobinopatias no ano de 2013, num hospital de nível II, na área metropolitana de Lisboa. Material e métodos: Estudo retrospetivo descritivo, dados colhidos nos registos clínicos e laboratoriais hospitalares, das crianças nascidas entre 1 de Janeiro e 31 de Dezembro de 2013, com origem familiar nas áreas de risco indicadas na Norma da Direção geral de Saúde (DGS) 18/DSMIA ou com história familiar de hemoglobinopatia. Aos RN incluídos foi realizado hemograma e eletroforese de hemoglobinas entre o primeiro e o terceiro dia de vida. Resultados: Realizados 739 rastreios (27,7% do total de crianças nascidas neste período). Foram detetadas 86 (12%) variantes do padrão normal de hemoglobinas, incluindo três casos de doença falciforme (dois casos de hemoglobinopatia SS e um caso de hemoglobinopatia SC) e 83 casos de portadores de hemoglobinopatias.  Todos os RN com variantes de hemoglobina foram observados em consulta de Hematologia Pediátrica.   Conclusões: Este rastreio permitiu a deteção precoce de novos casos de doença falciforme, com consequente melhoria dos cuidados prestados a estes doentes, e a deteção de portadores, possibilitando o aconselhamento às famílias.