The lipoprotein lipase gene in portuguese patients with hyperglyceridemia

• Autor(a) principal: Moreira, Matilde Alexandra Saraiva
• Data de Publicação: 2009
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/3599
• topic: Biologia molecular; Metabolismo de lípidos; Lipoproteínas; Variação genética

Foram identificados 7 pacientes nao relacionados portadores de mutações no gene da LPL que levam a uma perda de função enzimática; 5sao portadores de Asn29lSer e 2 de Gly188Glu. De forma a fazer o despiste de mutações pontuais. o DNA gendmico foi digerido com varias enzimas de restriçao: Nla IV; Mnl I; Bfa I; Mbo II; Hinc 11; Taq I; Ava II; Alu I; Rsa I; Sal l e Hinf I. De seguida, foram sequenciados os exdes 1-9 do gene da LPL. verificando-se a presença da mutação Asn29lSer nos pacientes 21,42,67,78 e 80, bem como a presença da mutação Gly188Glu nos pacientes 53 e 97. Foi tamb6m identificado um polimorfismo no nuclebtido 1338 (exao 8), uma substituição de C-tA na terceira posiçao do wdao 388 (ACC-ACA), na amostra 67. Os pacientes 21,42,53,67,78 e 80 apresentam uma combinação de hipertrigliceridemia com hipercolesterolemia, o que está associado a aterosclerose prematura. A determinaçáo da estrutura do gene da LPL humana e o rapido progresso na biologia molecular tornou posslvel desvendar os mecanismos subjacentes a formas comuns de dislipidemia e hipertrigliceridemia. A tbcnica de PCR em conjunto com a sequenciaçáo utilizadas neste estudo permitido, sem dovida, caracterizar as variantes estruturais da LPL. Estas variantes, por sua vez, permitirao determinar o papel das mutações da LPL nas desordens do metabolismo lipldico.