Variabilidade molecular na região 3'UTR do gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade - diversidade intra e intercontinental
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2003 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/4056 |
Resumo: | As origens das populações e o processo de povoamento das Américas são questões bastante controversas e, por isso, têm sido amplamente estudadas. O gene LDLR (low density lipoprotein receptor), que está localizado no braço curto do cromossomo 19 (p13.1-p13.3) e possui 18 éxons, bem como uma porção 3’UTR onde ocorrem dois elementos Alu completos (chamados de U e D) e um parcial, foi escolhido para esclarecer esses e outros problemas de evolução e variação genética humana. O objetivo geral deste trabalho foi verificar o que esta região hipervariável, especificamente na sua porção U, nos indicaria sobre a história evolutiva das populações ameríndias. Para este trabalho foram analisadas amostras de DNA de indivíduos nativos da Mongólia (n=24), da Sibéria (n=26), das Américas do Norte (n=11), Central (n=26) e do Sul (n=16), totalizando 14 populações e 103 indivíduos. Essas amostras foram amplificadas pela técnica de PCR (polymerase chain reaction), utilizando-se primers específicos para o segmento hipervariável U e, posteriormente, foram elas seqüenciadas automaticamente. Quatorze sítios polimórficos foram encontrados, classificáveis em sete haplótipos, sendo que o sítio 3809 apresentou uma transversão de C para G não descrita na literatura. A estimativa geral de diversidade nucleotídica (π) foi de 0.62%, considerada alta para um marcador autossômico. Verificou-se uma certa uniformidade haplotípica entre a Ásia e a América, mas com a diferenciação maior ocorrendo entre a Mongólia e a América+Sibéria. Não foi detectada diferenciação significativa entre nativos sul e centro-americanos. De um modo geral, o estudo desse marcador confirmou uma provável origem asiática para as populações ameríndias e apoiou a hipótese de uma única onda de migração no processo de povoamento pré-histórico das Américas. |
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Heller, Ana HelenaSalzano, Francisco MauroBonatto, Sandro Luis2007-06-06T17:32:40Z2003http://hdl.handle.net/10183/4056000396450As origens das populações e o processo de povoamento das Américas são questões bastante controversas e, por isso, têm sido amplamente estudadas. O gene LDLR (low density lipoprotein receptor), que está localizado no braço curto do cromossomo 19 (p13.1-p13.3) e possui 18 éxons, bem como uma porção 3’UTR onde ocorrem dois elementos Alu completos (chamados de U e D) e um parcial, foi escolhido para esclarecer esses e outros problemas de evolução e variação genética humana. O objetivo geral deste trabalho foi verificar o que esta região hipervariável, especificamente na sua porção U, nos indicaria sobre a história evolutiva das populações ameríndias. Para este trabalho foram analisadas amostras de DNA de indivíduos nativos da Mongólia (n=24), da Sibéria (n=26), das Américas do Norte (n=11), Central (n=26) e do Sul (n=16), totalizando 14 populações e 103 indivíduos. Essas amostras foram amplificadas pela técnica de PCR (polymerase chain reaction), utilizando-se primers específicos para o segmento hipervariável U e, posteriormente, foram elas seqüenciadas automaticamente. Quatorze sítios polimórficos foram encontrados, classificáveis em sete haplótipos, sendo que o sítio 3809 apresentou uma transversão de C para G não descrita na literatura. A estimativa geral de diversidade nucleotídica (π) foi de 0.62%, considerada alta para um marcador autossômico. Verificou-se uma certa uniformidade haplotípica entre a Ásia e a América, mas com a diferenciação maior ocorrendo entre a Mongólia e a América+Sibéria. Não foi detectada diferenciação significativa entre nativos sul e centro-americanos. De um modo geral, o estudo desse marcador confirmou uma provável origem asiática para as populações ameríndias e apoiou a hipótese de uma única onda de migração no processo de povoamento pré-histórico das Américas.application/pdfporLipoproteinasHaplótipoVariacao genetica : AmerindiosGenética de populaçõesVariação genéticaVariabilidade molecular na região 3'UTR do gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade - diversidade intra e intercontinentalinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulInstituto de BiociênciasPrograma de Pós-Graduação em Genética e Biologia MolecularPorto Alegre, BR-RS2003mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000396450.pdf000396450.pdfTexto completoapplication/pdf1009403http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/4056/1/000396450.pdfd3e9a4b6ab4d2eb1115b837e622a3b3dMD51TEXT000396450.pdf.txt000396450.pdf.txtExtracted Texttext/plain102045http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/4056/2/000396450.pdf.txte62c4f8899ab3924c9ce6de2d5c65a53MD52THUMBNAIL000396450.pdf.jpg000396450.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1382http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/4056/3/000396450.pdf.jpg9a2e29aaf7793b78cca1e8999dc31a55MD5310183/40562024-04-10 06:33:49.398629oai:www.lume.ufrgs.br:10183/4056Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532024-04-10T09:33:49Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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