Distrofias associadas ao colagénio VI: discussão de um caso clínico

• Autor(a) principal: Oliveira, Luciana Carvalho
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/12917
• topic: Colagénio VI; Contraturas Articulares; Distrofia Muscular Congénita de Ullrich; Hiperlaxidez Distal; Miopatia de Bethlem; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

As Distrofias associadas ao Colagénio VI constituem um subgrupo de Distrofias Musculares Congénitas raras. O colagénio VI é uma glicoproteína expressa na matriz extracelular, essencial para o normal funcionamento dos tecidos, nomeadamente tecido musculo esquelético e conjuntivo (pele e tendões). Este espectro associa-se a variantes clinicamente relevantes nos genes do colagénio VI (COL6A1, COL6A2 ou COL6A3) que resultam num défice de produção ou função do colagénio VI. As manifestações típicas são fraqueza muscular, hiperlaxidez distal, contraturas articulares e manifestações cutâneas, que refletem o défice de colagénio VI. Estas distrofias apresentam um espetro clínico, que pode variar de uma forma mais ligeira e mais tardia, conhecida como Miopatia de Bethlem, formas intermédias, até uma forma mais grave e mais precoce, denominada Distrofia Muscular Congénita de Ullrich. A suspeita diagnóstica pode ser confirmada molecularmente com a identificação de uma alteração patogénica num dos genes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3. Normalmente, não há envolvimento cardíaco. Atualmente não existe uma cura definitiva para este grupo de patologias, no entanto, com a crescente evolução da genética e da ciência em geral, há uma maior esperança e interesse no desenvolvimento de novas técnicas terapêuticas, bem como novos alvos. Apresenta-se um caso clínico de uma criança, do sexo masculino, com três anos de idade, filho de pais consanguíneos (1/32), com diagnóstico clínico e molecular de Distrofia Muscular Congénita de Ullrich. O paciente apresenta hipotonia de início no período neonatal, hiperlaxidez das articulações distais, luxação bilateral da anca e do cotovelo esquerdo, envolvimento cutâneo, na forma de hiperqueratose folicular e atraso no desenvolvimento global. Com a presente revisão bibliográfica pretende-se reunir a informação mais atualizada sobre os aspetos mais relevantes relacionados com as Distrofias do Colagénio VI e apresentar um caso clínico da patologia em questão.