Um olhar sobre a investigação das MPS em Portugal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Alves, Sandra
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Artigo de conferência
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/6295
Resumo: The mucopolysaccharidoses are a group of inherited metabolic diseases caused by the absence or malfunctioning of certain enzymes needed to break down molecules called glycosaminoglycans - long chains of sugar carbohydrates in each of our cells that help build bone, cartilage, tendons, corneas, skin, and connective tissue. Glycosaminoglycans (formerly called mucopolysaccharides) are also found in the fluid that lubricates our joints.
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