Terapêutica genética aplicada à fibrose cística

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ralheta, Carolina Alexandra Chumbinho Farrajota
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/25601
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas Moniz
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spelling Terapêutica genética aplicada à fibrose císticaFibrose císticaTerapia genéticaMutações CFTRGene CFTRDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas MonizA FC é uma doença genética, autossómica recessiva, que resulta de uma mutação no gene CFTR. As alterações que ocorrem na proteína CFTR, resultantes desta mutação, são responsáveis por diversas manifestações clínicas, como insuficiência pancreática e, a nível respiratório, inflamações e infeções crónicas. Atualmente, a terapêutica desta doença ainda passa muito pela resolução dos sintomas e correção de disfunções orgânicas. O principal objetivo das guidelines é retardar a progressão dos problemas pulmonares, sendo que são os mais comuns, com a prevenção e controlo da função e infeção respiratória. Entretanto, foram desenvolvidos e aprovados medicamentos moduladores da doença (ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor e atalureno) que têm como principal alvo a proteína CFTR truncada, e as suas respetivas consequências. Contudo, nos últimos 20 anos, apesar das diversas barreiras com que se têm deparado as investigações, a FC tem sido o centro das atenções no âmbito da terapia genética pois, devido às suas características, a correção de apenas um dos alelos é suficiente para reverter a doença. Por fim, até aos dias de hoje, alguns ensaios têm sido realizados de modo a comprovar tanto a segurança como a eficácia das inúmeras técnicas de terapia genética existentes. A segurança é uma característica presente em muitos desses estudos, no entanto, os resultados de eficácia ficaram aquém do que era esperado, e por isso são necessárias novas investigações para serem alcançados novos e melhores resultados. No futuro acredita-se que vai ser possível desenvolver mais e melhores opções terapêuticas, de modo a alcançar uma cura para doenças como a FC. A esperança cai sobre o recente desenvolvimento da técnica de edição genética CRISPR/Cas9, pois abriu novas portas no âmbito da terapia genética aplicada à FC.CF is a genetic disease with an autosomal recessive inheritance, that comes from a mutation on the gene CFTR. CFTR protein suffers alterations as a consequence of this mutation. These changes are manifested clinically, mostly as pancreatic insufficiency and chronic respiratory inflammations or infections. Nowadays, the therapy of this disease is mostly based on symptomatic treatment and correction of organic dysfunctions. The main complication is pulmonary pathology and so the main goal of guidelines is to delay the progression of lung involvement by preventing respiratory infection and controlling lung function. Recently new pharmacological therapy has been developed and approved. This modulatory medication (ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor e atalureno) has as a target the CFTR protein, preventing the activity of this faulty protein. Nonetheless, in the last 20 years CF has been the major focus of genetic therapy because even with correction of just one of the alleles it is enough to revert the disease, and even with the many difficulties that the investigations have faced the studies carry on. Until today, many clinical trials have been performed as a way to prove the degree of safeness and efficiency of the many existent genetic therapies. In the many studies that were done, safeness was indeed proven, but the results did not determined a reassuring result where efficiency is concerned. And so, more new research is needed for improvement of the results. It is believed that in the future the development of more and better therapeutic options will move towards the cure of diseases like CF. Hope is falling over the most recent technique of genetic manipulation of CRISPR/Cas9, and that it will open new doors on the subject of CF genetic therapy.Ribeiro, Ana ClaraRepositório ComumRalheta, Carolina Alexandra Chumbinho Farrajota2019-01-07T15:21:20Z2018-11-01T00:00:00Z2018-11-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/25601202106390porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-10-06T14:53:30Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/25601Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:09:21.774444Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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