Fibrose Cística em uma análise genética, molecular e biológica / Cystic Fibrosis in a Genetic, Molecular and Biological Analysis

• Autor(a) principal: Junior, Leonardo Luiz Castelli
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Becher, Thalya Vitoria, Coutinho, Kamuni Akkache, Baretta, Irineia Paulina, Arrieira, Rodrigo Leite, Pacheco, Rosiley Berton
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• DOI: 10.34119/bjhrv4n5-320
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37795
• topic: Fibrose Cística; Mucoviscidose; CFTR.

A presente revisão de literatura tem por objetivo analisar as principais características genéticas, moleculares e biológicas em portadores de fibrose cística. Essa doença, popularmente designada de “doença do beijo salgado”, possui caráter genético autossômico recessivo, expressada por mutação no gene CFTR, o qual codifica uma proteína CFTR defeituosa nesse processo e culmina em alterações a nível biológico de forma multissistêmica. Repercutida de diversas formas, a partir da alteração em canais de íons cloro, se agrava principalmente nas vias respiratórias, e a partir da qual se evidencia o grave quadro que pode se tornar essa enfermidade, sendo assim necessário o aconselhamento genético aos pais com o fenótipo da CFTR. Notoriamente, ainda, se fazendo necessário mais estudos de aprofundamento dessa comorbidade.