Etiologia do suicídio violento e não violento na população portuguesa: genes da maquinaria exocitótica
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2013 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10316/26174 |
Resumo: | O suicídio constitui um grave problema de saúde pública, com taxas crescentes a nível global. Nos últimos 50 anos o suicídio aumentou em cerca de 60%, sendo actualmente uma das causas líderes de morte em todo o mundo. O suicídio é um fenómeno complexo, resultante da interacção de vários factores de predisposição, entre os quais os factores genéticos desempenham um papel importante. Dada a elevada prevalência deste fenómeno, a identificação dos factores que poderão contribuir para a sua susceptibilidade torna-se crucial, no sentido de, futuramente contribuir para a identificação de indivíduos de risco e consequentemente diminuir as taxas de suicídio. Várias evidências sugerem que as proteínas do complexo SNARE, particularmente a SNAP-25 e STX1A estão implicadas na etiologia do suicídio. No entanto, até à data não foram realizados estudos genéticos a nível mundial, no sentido de se investigar uma eventual associação entre os genes da maquinaria exocitótica e o suicídio. Assim, no presente trabalho investigou-se o papel dos genes SNAP-25 e STX1A na etiologia do suicídio na população portuguesa e realizámos também análises de género e de método utilizado para consumar o suicídio. Para o polimorfismo no intrão 7 do gene STX1A, os resultados obtidos não revelam diferenças estatisticamente significativas para as distribuições genotípicas e alélicas quer para a amostra total (distribuições genotípicas: X 2 =1,568; df=2; p=0,456, distribuições alélicas X 2 =1,325; df=1; p=0,250), quer para a amostra fragmentada por género [distribuições genotípicas (suicídio sexo masculino: X 2 =0,790; df=2; p=0,674; suicídio sexo feminino: X 2 =1,240; df=2; p=0,538); distribuições alélicas (suicídio sexo masculino: X 2 =0,678; df=1; p=0,410, suicídio sexo feminino: X 2 =0,540; df=1; p=0,479)] e método de suicídio [distribuições genotípicas (suicídio violento: X 2 =2,300; df=2; p=0,317, suicídio não violento: X 2 =0,019; df=2; p=0,990), distribuições alélicas (suicídio violento: X 2 =1,967; df=1; p=0,161, suicídio não violento: X 2 =0,001; df=1; p=0,974)]. À semelhança do gene da STX1A, os resultados são negativos para as distribuições genotípicas e alélicas no que diz respeito ao polimorfismo T1069C do gene SNAP-25, na amostra total (distribuições genotípicas: X 2 =1,352; df=2; p=0,509, distribuições alélicas: X 2 =0,072; df=1; p=0,788) e estratificada por género [distribuições genotípicas (suicídio sexo masculino: X 2 =0,970; df=2; p=0,616, suicídio sexo feminino: X 2 =0,271; df=2; p=0,873), distribuições alélicas (suicídio sexo masculino: X 2 =0,132; df=1; p=0,716, suicídio sexo feminino: X 2 =0,001; df=1; p=0,976)] e método xii [distribuições genotípicas (suicídio violento: X 2 =2,077; df=2; p=0,345, suicídio não violento: X 2 =0,043; df=2; p=0,972), distribuições alélicas (suicídio violento: X 2 =0,135; df=1; p=0,714, suicídio não violento: X 2 =0,001; df=1; p=0,973)]. Os resultados obtidos revelam que os genes STX1A e SNAP-25 não desempenham um papel directo na etiologia do suicídio na amostra estudada da população portuguesa. Apesar dos resultados negativos, este estudo é pioneiro relativamente à investigação dos genes da maquinaria exocitótica no suicídio, o que permitirá desencadear a investigação das variantes genéticas estudadas noutras populações mundiais, bem como de novas variantes a nível global, no sentido de se esclarecer o papel dos genes da maquinaria exocitótica na etiologia do suicídio, contribuindo desta forma para identificar grupos de risco e consequentemente diminuir as taxas de suicídio. Palavras-Chave: Suicídio; Genética; Proteínas SNAREs; Estudos de associação; Genes STX1A, SNAP-25. |
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O suicídio constitui um grave problema de saúde pública, com taxas crescentes a nível global. Nos últimos 50 anos o suicídio aumentou em cerca de 60%, sendo actualmente uma das causas líderes de morte em todo o mundo. O suicídio é um fenómeno complexo, resultante da interacção de vários factores de predisposição, entre os quais os factores genéticos desempenham um papel importante. Dada a elevada prevalência deste fenómeno, a identificação dos factores que poderão contribuir para a sua susceptibilidade torna-se crucial, no sentido de, futuramente contribuir para a identificação de indivíduos de risco e consequentemente diminuir as taxas de suicídio. Várias evidências sugerem que as proteínas do complexo SNARE, particularmente a SNAP-25 e STX1A estão implicadas na etiologia do suicídio. No entanto, até à data não foram realizados estudos genéticos a nível mundial, no sentido de se investigar uma eventual associação entre os genes da maquinaria exocitótica e o suicídio. Assim, no presente trabalho investigou-se o papel dos genes SNAP-25 e STX1A na etiologia do suicídio na população portuguesa e realizámos também análises de género e de método utilizado para consumar o suicídio. Para o polimorfismo no intrão 7 do gene STX1A, os resultados obtidos não revelam diferenças estatisticamente significativas para as distribuições genotípicas e alélicas quer para a amostra total (distribuições genotípicas: X 2 =1,568; df=2; p=0,456, distribuições alélicas X 2 =1,325; df=1; p=0,250), quer para a amostra fragmentada por género [distribuições genotípicas (suicídio sexo masculino: X 2 =0,790; df=2; p=0,674; suicídio sexo feminino: X 2 =1,240; df=2; p=0,538); distribuições alélicas (suicídio sexo masculino: X 2 =0,678; df=1; p=0,410, suicídio sexo feminino: X 2 =0,540; df=1; p=0,479)] e método de suicídio [distribuições genotípicas (suicídio violento: X 2 =2,300; df=2; p=0,317, suicídio não violento: X 2 =0,019; df=2; p=0,990), distribuições alélicas (suicídio violento: X 2 =1,967; df=1; p=0,161, suicídio não violento: X 2 =0,001; df=1; p=0,974)]. À semelhança do gene da STX1A, os resultados são negativos para as distribuições genotípicas e alélicas no que diz respeito ao polimorfismo T1069C do gene SNAP-25, na amostra total (distribuições genotípicas: X 2 =1,352; df=2; p=0,509, distribuições alélicas: X 2 =0,072; df=1; p=0,788) e estratificada por género [distribuições genotípicas (suicídio sexo masculino: X 2 =0,970; df=2; p=0,616, suicídio sexo feminino: X 2 =0,271; df=2; p=0,873), distribuições alélicas (suicídio sexo masculino: X 2 =0,132; df=1; p=0,716, suicídio sexo feminino: X 2 =0,001; df=1; p=0,976)] e método xii [distribuições genotípicas (suicídio violento: X 2 =2,077; df=2; p=0,345, suicídio não violento: X 2 =0,043; df=2; p=0,972), distribuições alélicas (suicídio violento: X 2 =0,135; df=1; p=0,714, suicídio não violento: X 2 =0,001; df=1; p=0,973)]. Os resultados obtidos revelam que os genes STX1A e SNAP-25 não desempenham um papel directo na etiologia do suicídio na amostra estudada da população portuguesa. Apesar dos resultados negativos, este estudo é pioneiro relativamente à investigação dos genes da maquinaria exocitótica no suicídio, o que permitirá desencadear a investigação das variantes genéticas estudadas noutras populações mundiais, bem como de novas variantes a nível global, no sentido de se esclarecer o papel dos genes da maquinaria exocitótica na etiologia do suicídio, contribuindo desta forma para identificar grupos de risco e consequentemente diminuir as taxas de suicídio. Palavras-Chave: Suicídio; Genética; Proteínas SNAREs; Estudos de associação; Genes STX1A, SNAP-25. |
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