Identificação de biomarcadores em fluidos biológicos para o diagnóstico precoce da Doença de Parkinson: Realidade ou Utopia?
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2014 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.6/4829 |
Resumo: | A Doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central tendo sido descrita pela primeira vez em 1817 pelo médico inglês James Parkinson como “paralisia agitante”. É uma patologia crónica e progressiva responsável pela degeneração celular dos neurónios dopaminérgicos da porção compacta da substantia nigra, refletindo-se sintomaticamente sobretudo a nível motor mas também a nível não motor. O diagnóstico desta patologia é essencialmente clínico e baseia-se na presença de pelo menos dois de quatro sinais cardinais: tremor em repouso; rigidez; bradicinésia e instabilidade postural. No entanto, e apesar do diagnóstico se basear em sintomas motores, esta patologia apresenta também sintomas não motores que muitas vezes surgem numa fase pré-clínica da doença, antecedendo os sintomas motores, mas que são muitas vezes subvalorizados tanto pelos médicos como pelos doentes. Tendo em conta que a Doença de Parkinson é incurável, o tratamento sintomático desta patologia visa preservar a função motora, melhorar a qualidade de vida e evitar complicações induzidas pela própria medicação. Já que o diagnóstico desta patologia é realizado aquando da apresentação dos sintomas motores, ou seja, numa fase tardia da doença é de vital importância iniciar o tratamento neuroprotetor o mais cedo possível, de preferência durante a fase pré-clínica da doença, de maneira a retardar o mais possível o surgimento dos sintomas motores. Para que tal seja possível é necessário diagnosticar a Doença de Parkinson nesta fase pré-clínica. Neste sentido, ao longo da última década, têm-se intensificado os esforços na pesquisa/investigação de biomarcadores para a Doença de Parkinson que permitam então diagnosticar precocemente esta patologia. São várias as entidades que têm sido propostas como potenciais biomarcadores para esta patologia sendo os biomarcadores bioquímicos aqueles que mais interesse têm em ser descobertos uma vez que estarão presentes em fluidos corporais como o líquido cefalorraquidiano, sangue ou saliva, o que facilita a colheita de amostras e têm um custo mais baixo. Atualmente ainda não foi possível identificar nenhum biomarcador para a Doença de Parkinson mas aqueles que já foram estudados aparentam ter um futuro promissor. À medida que se vai sabendo mais acerca da etiopatogénese da Doença de Parkinson, vão surgindo novos potenciais biomarcadores, o que leva a crer que no futuro um ou mais biomarcadores irão ser identificados para a Doença de Parkinson. |
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Identificação de biomarcadores em fluidos biológicos para o diagnóstico precoce da Doença de Parkinson: Realidade ou Utopia?A-SinucleínaBiomarcadoresDj-1Doença de ParkinsonLíquido CefalorraquidianoSalivaSangueDomínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::MedicinaA Doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central tendo sido descrita pela primeira vez em 1817 pelo médico inglês James Parkinson como “paralisia agitante”. É uma patologia crónica e progressiva responsável pela degeneração celular dos neurónios dopaminérgicos da porção compacta da substantia nigra, refletindo-se sintomaticamente sobretudo a nível motor mas também a nível não motor. O diagnóstico desta patologia é essencialmente clínico e baseia-se na presença de pelo menos dois de quatro sinais cardinais: tremor em repouso; rigidez; bradicinésia e instabilidade postural. No entanto, e apesar do diagnóstico se basear em sintomas motores, esta patologia apresenta também sintomas não motores que muitas vezes surgem numa fase pré-clínica da doença, antecedendo os sintomas motores, mas que são muitas vezes subvalorizados tanto pelos médicos como pelos doentes. Tendo em conta que a Doença de Parkinson é incurável, o tratamento sintomático desta patologia visa preservar a função motora, melhorar a qualidade de vida e evitar complicações induzidas pela própria medicação. Já que o diagnóstico desta patologia é realizado aquando da apresentação dos sintomas motores, ou seja, numa fase tardia da doença é de vital importância iniciar o tratamento neuroprotetor o mais cedo possível, de preferência durante a fase pré-clínica da doença, de maneira a retardar o mais possível o surgimento dos sintomas motores. Para que tal seja possível é necessário diagnosticar a Doença de Parkinson nesta fase pré-clínica. Neste sentido, ao longo da última década, têm-se intensificado os esforços na pesquisa/investigação de biomarcadores para a Doença de Parkinson que permitam então diagnosticar precocemente esta patologia. São várias as entidades que têm sido propostas como potenciais biomarcadores para esta patologia sendo os biomarcadores bioquímicos aqueles que mais interesse têm em ser descobertos uma vez que estarão presentes em fluidos corporais como o líquido cefalorraquidiano, sangue ou saliva, o que facilita a colheita de amostras e têm um custo mais baixo. Atualmente ainda não foi possível identificar nenhum biomarcador para a Doença de Parkinson mas aqueles que já foram estudados aparentam ter um futuro promissor. À medida que se vai sabendo mais acerca da etiopatogénese da Doença de Parkinson, vão surgindo novos potenciais biomarcadores, o que leva a crer que no futuro um ou mais biomarcadores irão ser identificados para a Doença de Parkinson.Parkinson's disease is a neurodegenerative disease of the central nervous system that was first described in 1817 by the English physician James Parkinson as "shaking palsy". It is a chronic and progressive pathology responsible for cellular degeneration of dopaminergic neurons of the substantia nigra, reflected symptomatically in a motor way and in a non-motor way. The diagnosis of this pathology is essentially clinical and is based on the presence of two of four cardinal signs: resting tremor; rigidity; bradykinesia and postural instability. However, and despite the diagnosis is based on motor symptoms, this disease also presents non-motor symptoms which often arise in a pre-clinical stage of disease, prior to motor symptoms, but they are often undervalued both by physicians and patients. Given that Parkinson's disease is incurable, symptomatic treatment of this condition aims to preserve motor function, improve quality of life and prevent complications induced by the medication itself. Since the diagnosis of this pathology is performed upon presentation of motor symptoms, ie, at a late stage of the disease it is vital that neuroprotective therapy starts as early as possible, preferably during the preclinical phase of the disease in order to slow down as much as possible the emergence of motor symptoms. To make this possible it is necessary to diagnose Parkinson's disease in this preclinical phase. In this sense, over the last decade, it has been intensifying the efforts in research/investigation of biomarkers for Parkinson's disease to enable early diagnosis of this condition. There are several entities that have been proposed as potential biomarkers for this disease being the biochemical biomarkers those that have more interest in being discovered as they will be present in body fluids such as cerebrospinal fluid, blood or saliva, which facilitates the taking of samples and have a lower cost. Currently it is still not possible to identify any biomarker for Parkinson's disease but those that have been studied appear to have a promising future. As we will learn more about the etiopathogenesis of the Parkinson's Disease, new potential biomarkers will emerge, which suggests that in the future one or more biomarkers will be identified for Parkinson's Disease.Fonseca, CarlaRosado, Maria Luiza ConstanteuBibliorumGonçalves, Rui Pedro Vianez2018-07-04T15:32:53Z2014-9-52014-09-152014-09-15T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/4829TID:201636999porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:42:14Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/4829Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:45:50.795199Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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