Mucopolissacaridose — Experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Drago, Helena
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Estevão, Helena, Canha, Jeni, Miranda, Clara, Santos, Henriqueta, Diogo, Luísa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5716
Resumo: Apresenta-se a experiência do Hospital Pediátrico de Coimbra relativa a mucopolissacaridose entre 1978 e 1995 (14 casos). Fácies grosseiro, infecções respiratórias de repetição, hepatoesplenomegalia, hérnias e alterações osteoarticulares levaram à suspeita do diagnóstico. As alterações osteoarticulares mais incapacitantes encontraram-se nos síndromes de Morquio e de Maroteaux-Lamy, sendo discretas no de Sanfilippo. Neste, o atraso do desenvolvimento psicomotor e as alterações do comportamento dominaram o quadro clínico. As complicações otorrinolaringológicas ocorreram em todas as crianças, constituindo um importante factor de morbilidade e mortalidade. A suspeita do diagnóstico é possível nos primeiros anos de vida na maior parte dos casos, permitindo o aconselhamento genético.
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