Mucopolissacaridose Tipo VII. Forma Neonatal (Caso Clínico)

• Autor(a) principal: Alves, Ana Dias
• Data de Publicação: 2014
• Outros Autores: Vieira, Paula, Lóio, Pedro, Bispo, Maria dos Anjos, Palminha, J. M.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5828
• topic: Artigos

A Mucopolissacaridose tipo VII foi descrita pela primeira vez em 1973. Desde então foram publicados sete casos da sua forma neonatal.Os autores apresentam um caso clínico de um recém-nascido com hidropsis fetalis. É o primeiro filho de um casal jovem, não consaguíneo. Às 30semanas de gestação fez-se o diagnóstico pré-natal de hidropsis fetalis, tendo-se procedido a cesariana electiva às 34 semanas. O recém-nascido tinhaanasarca com ascite grave, marcada diminuição dos movimentos expontâneos, fáceis grosseira e hepatoesplenomegália. Não tinha opacidade da córneanem lesões ósseas. O esfregaço de sangue periférico mostrou inclusões metacromáticas no citoplasma de leucócitos e plaquetas. A cromatografia detectousulfatos de heparano e de dermatano na urina. A deficiência de 0-glucoronidase no sangue confirmou o diagnóstico. O aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal, são actualmente os únicos meios disponíveis para diminuir a incidência desta doença.Concluimos salientando a importância de se averiguar uma etiologia metabólica após a exclusão das causas major de hidropsis fetalis.