Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Costa,Filipe
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Neto,Cátia, Silva,Natércia, Leite,Ana Margarida, Cunha,Mário Antunes da
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282020000400356
Resumo: Resumo A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoesquelético, ocular e cardiovascular, embora seja também frequente o atingimento do pulmão, pele e sistema nervoso central. Descreve-se o caso de uma criança de 7 anos, do sexo masculino, que apresenta várias alterações ao exame objetivo que, juntamente com os achados dos exames complementares de diagnóstico, permitiram o diagnóstico desta síndrome. Trata-se de uma síndrome de Marfan, provavelmente esporádica, dada a ausência de história familiar, o que torna o caso ainda mais raro. O diagnóstico precoce da síndrome de Marfan é fulcral, permitindo diminuir o risco de complicações futuras, nomeadamente cardiovasculares, como a disseção ou rotura da aorta.
id RCAP_b50a11c2194453d258ee751980f6b7a5
oai_identifier_str oai:scielo:S2184-06282020000400356
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde PrimáriosCriançaDiagnóstico DiferencialSíndrome de Marfan /diagnósticoResumo A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoesquelético, ocular e cardiovascular, embora seja também frequente o atingimento do pulmão, pele e sistema nervoso central. Descreve-se o caso de uma criança de 7 anos, do sexo masculino, que apresenta várias alterações ao exame objetivo que, juntamente com os achados dos exames complementares de diagnóstico, permitiram o diagnóstico desta síndrome. Trata-se de uma síndrome de Marfan, provavelmente esporádica, dada a ausência de história familiar, o que torna o caso ainda mais raro. O diagnóstico precoce da síndrome de Marfan é fulcral, permitindo diminuir o risco de complicações futuras, nomeadamente cardiovasculares, como a disseção ou rotura da aorta.Círculo Médico2020-12-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reporttext/htmlhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282020000400356Gazeta Médica v.7 n.4 2020reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282020000400356Costa,FilipeNeto,CátiaSilva,NatérciaLeite,Ana MargaridaCunha,Mário Antunes dainfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-02-06T17:32:10Zoai:scielo:S2184-06282020000400356Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T02:35:01.827028Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
title Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
spellingShingle Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
Costa,Filipe
Criança
Diagnóstico Diferencial
Síndrome de Marfan /diagnóstico
title_short Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
title_full Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
title_fullStr Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
title_full_unstemmed Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
title_sort Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários
author Costa,Filipe
author_facet Costa,Filipe
Neto,Cátia
Silva,Natércia
Leite,Ana Margarida
Cunha,Mário Antunes da
author_role author
author2 Neto,Cátia
Silva,Natércia
Leite,Ana Margarida
Cunha,Mário Antunes da
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Costa,Filipe
Neto,Cátia
Silva,Natércia
Leite,Ana Margarida
Cunha,Mário Antunes da
dc.subject.por.fl_str_mv Criança
Diagnóstico Diferencial
Síndrome de Marfan /diagnóstico
topic Criança
Diagnóstico Diferencial
Síndrome de Marfan /diagnóstico
description Resumo A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoesquelético, ocular e cardiovascular, embora seja também frequente o atingimento do pulmão, pele e sistema nervoso central. Descreve-se o caso de uma criança de 7 anos, do sexo masculino, que apresenta várias alterações ao exame objetivo que, juntamente com os achados dos exames complementares de diagnóstico, permitiram o diagnóstico desta síndrome. Trata-se de uma síndrome de Marfan, provavelmente esporádica, dada a ausência de história familiar, o que torna o caso ainda mais raro. O diagnóstico precoce da síndrome de Marfan é fulcral, permitindo diminuir o risco de complicações futuras, nomeadamente cardiovasculares, como a disseção ou rotura da aorta.
publishDate 2020
dc.date.none.fl_str_mv 2020-12-01
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/report
format report
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282020000400356
url http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282020000400356
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-06282020000400356
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Círculo Médico
publisher.none.fl_str_mv Círculo Médico
dc.source.none.fl_str_mv Gazeta Médica v.7 n.4 2020
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799137404992356352