Otosclerose hereditária : a base genética

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Carvalho, Maria Teresa Baptista
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/43291
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
id RCAP_b53cac6146be3afdcf18e1387fd404aa
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/43291
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Otosclerose hereditária : a base genéticaOtosclerose familiarGenes associados à doençaGenética molecularOtorrinolaringologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019Otosclerose familiar é uma entidade conhecida há cerca de 150 anos, no entanto, pouco se continua a saber sobre a sua etiologia e fisiopatologia. Com recurso a tecnologia progressivamente mais inovadora e específica tem sido possível associarem-se algumas mutações em diferentes genes a esta doença, porém, até muito recentemente não tinha sido possível identificar-se um gene causador de doença. As técnicas de investigação moleculares também têm aqui um papel fundamental sendo que diferentes variantes do mesmo gene se podem traduzir por um mecanismo fisiopatológico comum, podendo ter, por isso, o mesmo alvo terapêutico. Assim, numa era em que a tecnologia evolui exponencialmente, espera-se que nos próximos anos seja conhecido mais, não só sobre se as variantes dos genes com forte associação são realmente ou não genes causadores de doença, mas também que tipo de mecanismo fisiopatológico despoletam. E com esta nova informação desenvolver e personalizar novas opções terapêuticas para esta doença, podendo possivelmente diminuir o número de cirurgias e dar uma resposta eficiente para quem tem otosclerose com uma componente predominantemente neurossensorial.Familial otosclerosis is an entity known for about 150 years, however, little is known about its etiology and pathophysiology. With progressively more innovative and specific technology it has been possible to associate some mutations in different genes to this disease, but until very recently it had not been possible to identify a gene that causes disease. Molecular research techniques also have a fundamental role here, and different variants of the same gene can be translated by a common pathophysiological mechanism, and may therefore have the same therapeutic target. Thus, in an era in which technology evolves exponentially, it is expected that in the next few years more will be known, not only whether the variants of genes with strong association are actually disease-causing genes or not, but also what kind of pathophysiological mechanism it triggers. And with this new information develop and customize new therapeutic options for this disease, possibly reducing the number of surgeries and giving an efficient response for those who have otosclerosis with a predominantly sensorineural component.Simão, Marco António Alveirinho CabritaRepositório da Universidade de LisboaCarvalho, Maria Teresa Baptista2020-05-04T13:29:50Z20192019-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/43291TID:202416070porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:43:39Zoai:repositorio.ul.pt:10451/43291Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:56:07.547521Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Otosclerose hereditária : a base genética
title Otosclerose hereditária : a base genética
spellingShingle Otosclerose hereditária : a base genética
Carvalho, Maria Teresa Baptista
Otosclerose familiar
Genes associados à doença
Genética molecular
Otorrinolaringologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
title_short Otosclerose hereditária : a base genética
title_full Otosclerose hereditária : a base genética
title_fullStr Otosclerose hereditária : a base genética
title_full_unstemmed Otosclerose hereditária : a base genética
title_sort Otosclerose hereditária : a base genética
author Carvalho, Maria Teresa Baptista
author_facet Carvalho, Maria Teresa Baptista
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Simão, Marco António Alveirinho Cabrita
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Carvalho, Maria Teresa Baptista
dc.subject.por.fl_str_mv Otosclerose familiar
Genes associados à doença
Genética molecular
Otorrinolaringologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
topic Otosclerose familiar
Genes associados à doença
Genética molecular
Otorrinolaringologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
description Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019
2019-01-01T00:00:00Z
2020-05-04T13:29:50Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/43291
TID:202416070
url http://hdl.handle.net/10451/43291
identifier_str_mv TID:202416070
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134503184105472

Registros relacionados