Sequência de Pierre Robin : um caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Maria Almeida Rodrigues de Oliveira
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/46922
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
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spelling Sequência de Pierre Robin : um caso clínicoSequência de Pierre RobinMicrognatiaGlossoptoseFenda palatinaCirurgia plástica e reconstrutivaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020A Sequência de Pierre Robin, assim denominada pelo estomatologista que a descreveu em 1934, é uma entidade clínica definida pela presença de micrognatia, glossoptose e obstrução respiratória no período neonatal. A fenda do palato é um achado presente em cerca de 90% dos casos, não sendo contudo necessário para o diagnóstico. É uma sequência relativamente rara, com uma prevalência entre 1:8000 e 1:14000 nascimentos, com uma mortalidade que pode atingir os 26%. A sua causa exacta e fisiopatologia são ainda desconhecidas, existindo contudo três hipóteses major como tentativa de explicação da sequência de eventos observável. Em cerca de 50% dos casos a Sequência de Pierre Robin está associada a outras anomalias, designando-se nesse caso Sequência de Pierre Robin sindrómica. A nível clínico caracteriza-se pela presença de micrognatia e glossoptose com graus variáveis de obstrução da via aérea e dificuldades na alimentação. A ecografia é o método de eleição para o seu rastreio e diagnóstico pré-natal, sendo o diagnóstico definitivo apenas possível após o parto dado tratar-se de uma entidade clínica. O tratamento deve centrar-se na manutenção da permeabilidade da via aérea, na normalização do trato gastrointestinal e facilitar o ganho de peso adequado. Este deve ser realizado de forma individualizada para cada doente, centrado numa abordagem multidisciplinar. Neste trabalho é apresentado um caso de Sequência de Pierre Robin, numa criança de 2 anos com micrognatia, glossoptose, dificuldades respiratórias e alimentares bem como a presença de fenda do palato, sindactilia e nevus congénito. Pretende-se ilustrar a complexidade e articulação multidisciplinar da gestão do caso, com enfoque no tratamento cirúrgico das anomalias presentes.Pierre Robin Sequence, named after the stomatologist who described it in 1934, is a clinical entity defined by the presence of micrognathia, glossoptosis and respiratory obstruction in the neonatal period. Cleft palate is a frequent finding, present in about 90% of cases, although its presence isn’t necessary for the diagnosis. It is a relatively rare disorder, with a prevalence between 1:8000 and 1:14000 births, and a mortality of up to 26%. Its exact cause and physiopathology are not yet known, however there are 3 major hypothesis that try to explain the sequence of events observed. In about 50% of cases, Pierre Robin Sequence occurs in association with other anomalies – this is called Syndromic Pierre Robin Sequence. Clinically it presents with micrognathia and glossoptosis alongside variable levels of respiratory obstruction and eating difficulty. The ultrassound is the preferred method of screening and prenatal diagnosis, however the definitive diagnosis is only possible after birth since it is a clinical entity. The treatment should focus on maintaining permeability of the airway correction of the gastrointestinal tract defects and increasing weight gain. It should be patient-centered and with a multidisciplinary approach. In this thesis we present a case of Pierre Robin Sequence in a 2 year old child with micrognathia, glossoptosis, respiratory and eating difficulties as well as a clef palate, syndactyly and congenital nevus. Our aim is to show the complexity and multidisciplinary approach needed in the management of this case, with particular focus on the surgical treatment of the anomalies present.Matos, EduardoRepositório da Universidade de LisboaSantos, Maria Almeida Rodrigues de Oliveira2021-03-19T15:05:16Z2020-06-192020-06-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/46922TID:202621723porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:49:30Zoai:repositorio.ul.pt:10451/46922Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:59:00.140987Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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