Malformações no recém-nascido : um caso clínico de Sequência Pierre Robin

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Azevedo, Joana Francisca Gomes
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/46825
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020
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spelling Malformações no recém-nascido : um caso clínico de Sequência Pierre RobinSequência de Pierre RobinMicrognatiaGlossoptoseObstrução da via aéreaFenda palatinaOtorrinolaringologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020A Sequência de Pierre Robin (SPR) é um achado relativamente incomum, que se define como uma tríade clássica de Micrognatia, Glossoptose e Obstrução da via aérea, à qual está comumente associada a presença de Fenda Palatina. A SPR pode verificar-se isoladamente, sem outras alterações congénitas, ou então como parte de um síndrome, o que está associado a um pior prognóstico. Não se sabe ao certo o que predispõe ao aparecimento deste fenótipo e, após estudo genético, na SPR isolada não se verificam mutações especificas com correlação direta. O principal desafio está na abordagem imediata dos recém-nascidos com SPR, primeiro pela urgência de intervenção dado o colapso da via área durante a inspiração e o elevado risco de paragem respiratória, e ainda, por não haver um único algoritmo consensual entre a comunidade médica que possa ser orientador de terapêutica para todos os hospitais. A clínica não é linear e as principais manifestações são do foro respiratório, maioritariamente secundárias à glossoptose que proporciona a obstrução da via aérea e assim sinais e sintomas como estridor, tiragem e cianose. Pode verificar-se também distúrbios na alimentação, com sucção e deglutição ineficaz, e um elevado risco de aspiração. A intervenção passa por uma abordagem conservadora como primeira linha, e caso se revele insuficiente, deve optar-se por uma abordagem cirúrgica. Apresenta-se de seguida um Caso Clínico de Sequência de Pierre Robin não sindrómico, de um rapaz de 11 anos, sendo possível uma reflexão sobre a abordagem e evolução deste caso ao longo da infância.The Pierre Robin Sequence (SPR) is defined as a classical triad of congenital micrognathia, glossoptosis and airway obstruction. It also may be present a cleft palate in most cases. The SPR can be found either isolated without any other congenital changes or has part of a syndrome leading to a worse prognosis. It is not entirely clear what predisposes to this phenotype and after a genetic study there were not found specific mutation with direct correlation in isolated SPR. The immediate approach of new-borns with SPR is the main challenge, first and foremost because of the urgency of intervention due to airway collapse and the high risk of respiratory arrest, and then because there is not a consensual guideline with an algorithm to every hospital to follow. The main sings and symptoms are associated with respiratory disorders due to glossoptosis and airway obstruction, but it can also be present feeding difficulties with suction and swallowing disorders. The management might be in a conservative way or in a surgical way, it should be chosen to start with the conservative treatment, that in most cases is enough. When the conservative way does not solve the problem then it might be useful to evaluate for surgery. Here it is presented a case report of a 11-year-old boy, with non-syndromic Pierre Robin Sequence, it allows to see which was the management during the childhood.Carvalho, Tomás MendesRepositório da Universidade de LisboaAzevedo, Joana Francisca Gomes2021-03-15T13:16:00Z2020-06-192020-06-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/46825TID:202621251porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-11-20T18:04:45Zoai:repositorio.ul.pt:10451/46825Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openairemluisa.alvim@gmail.comopendoar:71602024-11-20T18:04:45Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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