Distrofinopatias
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2015 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.6/5167 |
Resumo: | As distrofias musculares englobam um conjunto de distúrbios musculares herdados que se apresentam com perda progressiva de massa muscular e fraqueza muscular de distribuição e gravidade variável. (1) As alterações dos genes e dos seus produtos proteicos originam a maioria das patologias identificadas. Esta informação é essencial quer para estabelecer um diagnóstico preciso e confiável, quer para o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. (1) O termo distrofinopatias refere-se a um conjunto de patologias neuromusculares debilitantes, resultantes de mutações no gene da distrofina, associadas a diversas complicações médicas. (2,3) Este conceito engloba três fenótipos distintos: Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker e Miocardiopatia dilatada associada ao cromossoma X. (3) Apesar de, atualmente, não se conhecer qualquer tratamento com efeito curativo para estas doenças, analisando os parâmetros qualidade de vida e sobrevivência, estes pacientes têm, hoje, melhores perspetivas de conviver de forma mais condigna com a sua doença. (3) Do ponto de vista epidemiológico, observa-se um aumento da incidência das miocardiopatias com o avançar da idade destes pacientes. De facto, verifica-se que sensivelmente todos os pacientes apresentam algum tipo de patologia cardíaca ao atingirem a idade adulta. (4) Apesar desta associação, a grande maioria dos pacientes não apresenta qualquer quadro sintomatológico de origem cardiovascular. Assim sendo, quando se pretende identificar as mesmas, é necessário uma equipa com uma atitude pró-ativa. (2) Logo, tendo em mente o aumento da esperança média de vida destes pacientes, a função cardíaca e a saúde cardiovascular são áreas cada vez mais indispensáveis na avaliação e tratamento dos pacientes portadores de distrofinopatias. (5) |
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