Induced pluripotent stem cell line (INSAi002-A) from a Fabry Disease patient hemizygote for the rare p.W287X mutation
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Data de Publicação: | 2020 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.18/7382 |
Resumo: | O trabalho foi desenvolvido no DGH do INSA em colaboração com participantes do DGH do Porto e de Lisboa ao abrigo do projeto PTDC/BIM-MEC/4762/2014. |
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Induced pluripotent stem cell line (INSAi002-A) from a Fabry Disease patient hemizygote for the rare p.W287X mutationHuman GeneticsFabry DiseaseInduced Pluripotent Stem CellsCell ModelsLysosomal DisordersBiologia Molecular e CelularModelos CelularesDoenças GenéticasGenétca HumanaO trabalho foi desenvolvido no DGH do INSA em colaboração com participantes do DGH do Porto e de Lisboa ao abrigo do projeto PTDC/BIM-MEC/4762/2014.Fabry Disease (FD) is a multisystemic X-linked disorder that belongs to the group of lysosomal storage disorders (LSDs). Causal mutations on alpha-galactosidase A (α-Gal A) commonly lead to abnormal protein and consequently to FD. Since it is an X-linked disease, males are primarily affected. This work describes the generation of induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) from skin fibroblasts from a FD patient, using non-integrative episomal vectors. Differentiation of iPSCs can be applied to generate a variety of cell types with high degree of genetic complexity that would otherwise be difficult to obtain.Portuguese Foundation of Science and Technology (FCT) project PTDC/BIM-MEC/4762/2014 (PI-O.A.) and UIDB/00211/2020. R.S. was the recipient of an FCT Grant from project PTDC/BIM-MEC/4762/2014 (MCTES).ElsevierRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeDuarte, AnaRibeiro, DiogoSantos, RenatoMoreira, LucianaBragança, JoséAmaral, Olga2021-03-09T18:04:32Z2020-052020-05-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/7382engStem Cell Res. 2020 May;45:101794. doi: 10.1016/j.scr.2020.101794. Epub 2020 Apr 20.1873-506110.1016/j.scr.2020.101794info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:41:59Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/7382Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:42:03.231973Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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