Genes envolvidos na determinação do autismo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Almeida, Sandra Isabel Maia de
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/4491
Resumo: Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas
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spelling Genes envolvidos na determinação do autismoProjeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências FarmacêuticasA doença do Autismo é ainda considerada muito complexa, pois apresenta uma etiologia diversa, com múltiplos fatores aparentemente associados ao seu aparecimento, contudo, nenhum deles se revela responsável na sua totalidade. Atualmente considera-se que o desenvolvimento desta patologia tem uma forte componente genética com interação de diversos genes. Mais ainda, outras doenças perfeitamente desvendadas e com etiologia conhecida podem também estar relacionadas com o autismo. Com esta tese pretende-se englobar numa só revisão bibliográfica, algumas doenças associadas ao aparecimento do autismo, denominado de autismo secundário (5-10% dos casos) e discutir alguns dos genes candidatos no autismo idiopático (90-95% dos casos) como: AVPR1a, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4, RELN, RPL10, e o SHANK3. Todos estes genes apresentam características quer ao nível de fenótipo associado à sua alteração, quer ao nível dos resultados obtidos de acordo com a deteção de linkage ou desequilíbrio de linkage, com os valores de LOD score, com os estudos de famílias e de associação, que os tornam candidatos passíveis de explicarem a origem do autismo. The Autism disease is still considered very complex, because it has a diverse etiology, with multiple factors apparently associated with its appearance, however, none of them reveals to be totally responsible. Nowadays the appearance of this disorder is considered to have a strong genetic component with the interaction of several genes. Furthermore other diseases with well-known etiology might also be related with autism. This thesis is a literature review concerning some diseases associated with the onset of autism, called secondary autism (5-10% of cases) and discuss some of the candidate genes in idiopathic autism (90-95% of cases) like: AVPR1A, DISC1, DYX1C1, ITGB3, SLC6A4, RELN, RPL10, and SHANK3. All these genes have characteristics both in terms of phenotype associated with their mutation, and in terms of the results obtained through detection of linkage or linkage disequilibrium, with LOD score, family and association studies, which make them likely candidates to explain the origin of autism.[s.n.]Cardoso, Inês LopesRepositório Institucional da Universidade Fernando PessoaAlmeida, Sandra Isabel Maia de2014-11-25T18:48:59Z2014-01-01T00:00:00Z2014-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10284/4491201516004porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-09-06T02:03:53Zoai:bdigital.ufp.pt:10284/4491Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:41:22.714933Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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