Bilateral optic nevritis in a sickle cell anaemia carrier? – a rare clinical presentation

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rodrigues, Paulo
Data de Publicação: 2004
Outros Autores: Maltez, Fernando, Machado, João, Proença, Rui
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1723
Resumo: Sickle cell anaemia is one of the oldest known haemoglobinopathies, occurs frequently and is spread worldwide. The syndrome is highly polymorphic with clinical features ranging from mild symptoms to severe presentations. Severe forms of the diseases are only frequent in the homozygotic form (SS) and double heterozygotes, while sickle cell carriers are generally assymptomatic. Ocular manifestations are frequent in sickle cell anaemia and SC disease, occurring very rarely in heterozygotes, as stated. The authors describe a severe clinical case of sickle cell trait in a young female patient, with exceptional ocular manifestations (bilateral optic nevritis). 
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spelling Bilateral optic nevritis in a sickle cell anaemia carrier? – a rare clinical presentationTraço drepanocítico com nevrite óptica bilateral? — um quadro clínico rarotraço drepanocíticonevrite ópticasickle cell traitoptic nevritisSickle cell anaemia is one of the oldest known haemoglobinopathies, occurs frequently and is spread worldwide. The syndrome is highly polymorphic with clinical features ranging from mild symptoms to severe presentations. Severe forms of the diseases are only frequent in the homozygotic form (SS) and double heterozygotes, while sickle cell carriers are generally assymptomatic. Ocular manifestations are frequent in sickle cell anaemia and SC disease, occurring very rarely in heterozygotes, as stated. The authors describe a severe clinical case of sickle cell trait in a young female patient, with exceptional ocular manifestations (bilateral optic nevritis). A drepanocitose é das hemoglobinopatias há mais tempo conhecidas, sendo também a mais disseminada no Mundo e numericamente a mais importante. O polimorfismo das síndromes falciformes é grande, revelando-se por quadros clínicos com largo espectro de gravidade e de complicações. A doença grave só é comum na anemia de células falciformes (homozigotia SS) e nos estados de dupla heterozigotia, sendo o traço drepanocítico habitualmente assintomático. Relativamente às suas manifestações oculares, elas são frequentes na anemia de células falciformes e na doença SC, sendo muito raras na heterozigotia AS. Os autores descrevem um caso de traço drepanocítico numa mulher jovem que se revestiu de grande gravidade e com manifestações oculares acompanhantes excepcionais (nevrite óptica bilateral).Sociedade Portuguesa de Medicina Interna2004-03-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttps://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1723Internal Medicine; Vol. 11 No. 1 (2004): Janeiro/ Março; 17-22Medicina Interna; Vol. 11 N.º 1 (2004): Janeiro/ Março; 17-222183-99800872-671Xreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1723https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1723/1192Rodrigues, PauloMaltez, FernandoMachado, JoãoProença, Ruiinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-04-01T06:11:27Zoai:oai.revista.spmi.pt:article/1723Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T17:48:16.307762Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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