Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia A Propósito de Um Caso de «Epilepsia de Difícil Controle»

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Orneias, Ana Paula
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Fernandes, M. Helena Cabral, Vasconcelos, Rui, Santos, Heloísa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1995.5912
Resumo: O Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia ou Osteodistrofia Heriditária de Albright é a forma mais frequente de Pseudohipoparatiroidismo. É uma doençacongénita caracterizada pela resistência das células alvo à acção da Paratormona (e de outras hormonas). Traduz-se clínica e laboratorialmente como umasituação semelhante ao Hipoparatiroidismo mas refractária à administração de Paratormona, a que se associa, caracteristicamente, um fenotipo típico.Os Autores apresentam um caso clínico que, pelas suas características clínicas, achados laboratoriais e radiológicos se enquadra neste diagnóstico.
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