Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocondrial

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vilarinho, Laura
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Rodrigues, Lurdes, Coelho, Isabel, Rocha, Hugo, Pires, M. Melo, Guimarães, António
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5452
Resumo: Os autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.
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